Наукові праці. Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/395
Browse
Browsing Наукові праці. Кафедра медичної генетики by Issue Date
Now showing 1 - 20 of 96
- Results Per Page
- Sort Options
Item Зіставлення клінічних та біохімічних фенотипів при синдромі Елерса-Данлоса(2009) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Grechanina, Juliya; Молодан, Людмила Владимировна; Молодан, Людмила Володимирівна; Molodan, Ludmila; Здыбская, Елена Петровна; Здибська, Олена Петрівна; Zdubskaya, Elena; Озерова, Лидия Степановна; Озерова, Лідія Степанівна; Ozerova, Lidiya; Новикова, Ирина Владимировна; Гусар, Владислава Анатолиевна; Васильева, Оксана Васильевна; Бугаева, Елена ВалериевнаСтатья посвящена определению клинического и биохимического полиморфизма и определению широты плейотропного действия генов при синдроме Элерса-Данлоса в регионе исследования для эффективной диагностики, адекватной терапии и профилактики.Item Психиатрические нарушения и наследственные метаболические болезни – причинно-следственные связи(2009) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, ElenaПоиск путей ранней диагностики и лечения психических болезней привели врачей к наследственной патологии, которая сопровождается острыми и хроническими нарушениями психики. Поиск оказался успешным. Сегодня появилась возможность представить убедительные данные о наследственной обусловленности многих случаев кататонического синдрома, депрессии, психозов, девиантного поведения. Эти нарушения найдены в недрах наследственных болезней обмена (НБО). Ф. Седель и соавторы в 2007 г. предложили классификацию наследственных болезней обмена (НБО) в соответствии с типом психиатрических симптомов при дебюте заболевания и выделили три группы заболеваний.Item Дисплазия соединительной ткани – актуальная проблема современной медицины (Обзор литературы)(2009) Бугаева, Елена Валериевна; Бугайова, Олена Валеріївна; Bugaeva, Olena; Васильева, Оксана Васильевна; Васильєва, Оксана Василівна; Vasileva, Oksana VasilevnaУникальность структуры и функции соединительной ткани (СТ) создает условия для возникновения большого количества аномалий и заболеваний, обусловленных хромосомными и генными дефектами, которые имеют определенный тип наследования или возникают вследствие внешних мутагенных влияний в фетальный период.Item Определение органических кислот в биологических образцах методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии как высокоинформативный метод уточняющей диагностики наследственных болезней обмена(2009) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Grechanina, Juliya; Здыбская, Елена Петровна; Здибська, Олена Петрівна; Zdubskaya, Elena; Новикова, Ирина ВладимировнаДиагностика органических ацидурий является результатом комплексной оценки клинического статуса пациента, результатов лабораторных и дополнительных методов исследований. Оптимальный результат можно достичь при тесном сотрудничестве врача-генетика, биохимика и врача молеку-лярной диагностики. Представленные дан-ные являются нашим первым опытом по-строения нового направления в генетике - клинической протеогеномики - синтези-рующего многочисленную информацию о взаимодействии систем организма для нор-мализации его деятельности.Item Несовершенный остеогенез: патогенез, классификация, клиническая картина, лечение(2009) Поворознюк, В.В.; Гречанина, Е.Я. ; Балацкая, Н.И.; Вайда, В.М.Item Ще ненародженій дитині потрібний наш захист(2010) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Богатирьова, Раїса Василівна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Єфіменко, Т.П.Пренатальна діагностика змінює свою суть. В перші 50 років свого розвитку вона відносилась до методів, за допомогою яких визначається наявність вад розвитку у ще ненародженої дитини. Завдяки стрімкому розвитку молекулярної генетики та сучасних візуальних технологій, вона змінює підхід з евтаназійного до терапевтичного. Поява терміну «медицина плоду» свідчить про те, що дослідники мають можливість провести багатопараметричну оцінку плода і спрямувати результати досліджень на розробку ефективного лікування. Народження персоналізованої медицини і поєднання її з пренатальною медициною також змінює напрямок корекції захворювань плода. Саме цим проблемам присвячена робота, яка базується на вивченні проблеми пренатальної діагностики з позиції сучасної клінічної протеогеноміки. Наведені у роботі данні свідчать про негайну необхідність змінити на підставі сучасних знань систему медичного нагляду за подружжям до запліднення, характер спостереження за вагітною; перейти на диспансерний догляд водночас за вагітною і її ненародженою дитиною, сприймаючи їх як єдину систему, побудовану за принципом «гальванічного елементу».Item Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла(2010) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Лесовой, Владимир Николаевич; Лісовий, Володимир Миколайович; Lisovyi, Volodymyr; Мясоедов, Валерий Васильевич; М'ясоєдов, Валерій Васильович; Myasoedov, Valerij; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Grechanina, Juliya; Гусар, Владислава Анатолевна; Гусар, Владислава Анатолівна; Gusar, VladislavaИсследование последних лет свидетельствуют о важности процесса метилирования в этиологии и патогенезе многих наследственных заболеваний, что открывает новые возможности их лечения. В работе обсуждается гипотеза – дефицит ферментов генов фолатного цикла сопровождается, в частности, недостатком метильных групп, что в свою очередь, оказывает влияние на эпигенетический статус, приводя к запуску эпимутаций и как следствие – манифестации некоторых эпигенетических и онкогенетических синдромов. На большом клиническом материале с использованием методов клинической протеогеномики показана роль дефицита ферментов фолатного цикла и гипометилирования в манифестации некоторых форм моногенной и хромосомной патологии.Item Иммуногенетические характеристики бронхиальной астмы(2011) Гречаніна, Олена Яківна; Гречанина, Елена Яковлевна; Grechanina, Elena; Безродная, Анастасия Игоревна; Безродна, Анастасія Ігорівна; Bezrodna, Anastasiya; Ходош, Эдуард Михайлович; Ходош, Едуард Михайлович; Hodosh, EduardБыла исследована распространенность полиморфных вариантов генов: IL4 C-589T, IL17F His-161 Arg, CYP1A1 Ile462Val среди пробандов с разними степенями тяжести бронхиальной астмы. Hmzg полиморфизм по аллелю C-589T гена IL4 не встречается среди больных с I и ІІІ формами тяжести. Полиморфизм 462 Val Val гена CYP1A1 не встречается среди представителей любой формы БА.Item Анализ синтропных генов бронхиальной астмы, атопического дерматита и псориаза(2011) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Безродная, Анастасия Игоревна; Безродна, Анастасія Ігорівна; Bezrodna, Anastasiya; Ходош, Эдуард Михайлович; Ходош, Едуард Михайлович; Hodosh, Eduard; Моштакова, Ирина Алексеевна; Моштакова, Ірина Олексіївна; Moshtakova, IrinaБыла исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 C-589T, IL17А G-197A, IL17F His-161 Arg, CYP1A1 Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атопическим дерматитом и аутоиммунной патологией – псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля T-589 гена IL4 для пробандов с ПС, что подтверждает необходимость IL4-терапии при аутоиммунной патологи. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1A1 отсутствует.Item Эпигенетические заболевания. Синдром Ретта(Харківський національний медичний університет, Український інститут клінічної генетики, 2011) Grechanina, Elena; Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Juliya; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія БорисівнаЭпигенетический контроль – изменение экспрессии генов происходит без изменения первичной последовательности нуклеотидов ДНК. Метилирование ДНК регулирует экспрессию генов через механизм компактизации-декомпактизации хроматина.Item Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу(2011) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Grechanina, Juliya; Гусар, Владислава Анатолиевна; Гусар, Владислава Анатоліївна; Gusar, Vladislava; Фадеева, Анастасия Леонидовна; Фадєєва, Анастасія Леонідівна; Fadeeva, Anastasiya; Жаданов, С.И.; Шурр, Т.В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.Item Объединение «Генетика» - как научная и клиническая база современной протеогеномики(Харківський національний медичний університет, Український інститут клінічної генетики, 2011) Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Гречанина, Елена Яковлевна; Богатирева, Раиса Василевна; Богатирьова, Раїса Василівна; Bogatureva, RaisaСтратегия развития клинической генетики в Харькове, разработанная 20 лет тому назад в 10 проектах, предопределила монолитное соединение лечебной, учебной, научной и организационно-методической работы в едином учреждении и едином коллективе.Item Изучение изменения уровня отдельных фракций гликозаминогликанов в моче методом тонкослойной хроматографии(2012) Гречанина, Юлия Борисовна; Мищенко, Т.А.; Канюка, М.В.; Бугаева, Елена Валериевна; Белецкая, СветланаВикторовнаМукополисахаридозы (МПС) делят на 6 основных типов, дифференциальная диагностика которых имеет принципиальную роль для выбора лечения и прогноза для семьи. Для диагностики МПС применяют различные методы: ферментативный, изучение фракций ГАГ методом тонкослойной хроматографии или электрофореза, ДНК-диагностика и др. Изучение фракций ГАГ методом тонкослойной хроматографии (ТСХ) позволяет диагностировать IV тип МПС и провести предварительную дифференцировку между остальными типами с целью упрощения последующей уточняющей диагностики ферментативным методом.Item Объединение «Генетика» - как научная и клиническая база современной клинической генетики(2012) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Гречанина, Ю.Б.; Моисеенко, Р.А.В статье представлен уровень оказания медико-генетической помощи населению на современном этапе. Освещены пути становления, формирования Объединения «Медицинская генетика», а также осуществления эпигенетического контроля. Отмечается рост частоты встречаемости эпигенетической патологии в ХСМГЦ и как следствие подчеркивается важность и необходимость углубленного исследования эпигенетических болезней, что и является основным направлением научной и практической работы Объединения в настоящее время. Бурное развитие молекулярной медицины показало жизненную необходимость соединения фундаментальных и прикладных знаний для дальнейшего эффективного развития диагностики, лечения и предупреждения наследственной патологии. Стратегия развития клинической генетики в Харькове, разработанная 20 лет тому назад в 10 проектах, предопределяла монолитное соединение лечебной, учебной, научной и организационно-методической работы в едином учреждении и едином коллективе. Истекший период деятельности, основным итогом которого стала интеграция медицины и генетики, позволяет обсудить эффективность работы такого объединения.Item Случай пренатальной ультразвуковой диагностики лимфагиомы туловища у плода у беременной с гипергомоцистеинемией(2012) Гречанина, Елена Яковлевна; Давыденко, В.Б.; Майборода, Т.А.; Качук, Т.А.Беременная А, 22 лет обратилась в ХСМГЦ в сроке 20-21 неделя для проведения ультразвукового скрининга плода. При УЗИ обращало на себя внимание тонкостенное образование по передней стенке матки, пролабирующее в полость матки, предположительно - заоболочечная гематома. Угроза прерывания беременности. Беременная была госпитализирована, проведена сохраняющая терапия. Назначенно дополнительно обследование.Item Случай мужского бесплодия с кариотипом 46,ХХ(2012) Гречанина, Юлия Борисовна; Иванова, Ирина Борисовна; Дворниченко, Наталья Сергеевна; Ткачева, Татьяна Максовна; Рубинская, Наталья Викторовна; Квитчатая, Н.Н.Проблема мужского бесплодия приобретает особую медицинскую значимость, что связано с ростом аномалий развития, нарушением фертильности и приводит к росту бесплодных браков.Item Концепція створення якісної системи надання допомоги хворим на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні(2012) Богатирева, Р.В.; Гречаніна, О.Я.; Моісеєнко, Р.О.; Терещенко, А.В.; Гречаніна, Ю.Б.; Здибська, О.П.; Молодан, Л.В.; Озерова, Л.С.; Осташко, С.І.; Матюшенко, В.М.Сучасна медицина змінює свої загальні характеристики, вона стає предиктивною (передбачувальною), персоналізованою (індивідуальною), превентивною (профілактичною), з активною участю в процесі самого пацієнта.Item Генетика псориатической артропатии(2012) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Безродная, Анастасия Игоревна; Безродна, Анастасія Ігорівна; Bezrodna, AnastasiyaItem Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу(2012) Гречаніна, О.Я.; Гусар, В.А.; Гречаніна, Ю.Б.; Жаданов, С.І.; Шурр, Т.Дж.; Фадєєва, А.Л.У цій статті представлені дані про пошук точкових мутацій мтДНК при синдромі Лея, Кернса – Сейра, Пірсона, NARP, MERRF, MELAS з використанням методу ПЛР та рестрикційного аналізу. На основі пошуку точкових мутацій мтДНК у 49 пацієнтів з клінічно встановленими мітохондріальними захворюваннями, ми наводимо складність уточнюючої молекулярної діагностики та її високу діагностичну ефективність. Наведено випадок виникнення, описаної вперше в Україні, гетероплазмічної мутації de novo 12706 С ND5 мтДНК, ассоційованної з клінічним проявом фатального синдрому Лея (Leigh syndrome). Наведені дані підкреслюють важливість включення секвенування гену ND5 в діагностичний протокол при мітохондріальних цитопатіях.Item Вивчення впливу поліморфізмів мтДНК та поліморфних варіантів генів С677Т MTHFR, А66G MTRR на клінічні прояви мітохондріальних дисфункцій(2012) Гречанина, Юлия БорисовнаГенетика в новому тисячоріччі розвивається швидко і має революційний характер. Спадкові хвороби стають провідною проблемою медицини, а мітохондріальні дисфункції (МТХД) передують у наукових дослідженнях великої кількості вчених (D. Wallace, 2004; В.С. Сухоруков, 2006; С.Б. Арбузова, 2007; A.S. Reisch 2007; Н.Г. Даниленко, 2008; Е.Д. Белоусова, 2008; P.F. Chinnery, 2009; В.А. Гусар, 2010; Г.С. Сенаторова, 2010; Є.Ю. Захарова, 2010; К.О. Ніколаєва, 2011). Однією із найбільш значущих особливостей геному людини є його широка варіабельність, яка зумовлена якісними і кількісними змінами послідовності ДНК. Однією із форм варіабельності генома є зміна його функціональної активності, або епігенетичні феномени, що обумовлені на молекулярному рівні хімічними модифікаціями послідовностей ДНК і хроматину (С. А. Назаренко, 2004; Г.Р. Акопян, 2006; С.Г. Ворсанова та ін., 2006; О.Я. Гречаніна, С.І. Жаданов, 2006; В.М. Запорожан, 2011; І.Ю. Юров, 2011). Поліорганність уражень при мітохондріальних порушеннях, прогредієнт-ний плин, тяжкий перебіг з кінцевою інвалідізацією, зростаюча кількість нозологічних форм, яким притаманні клінічний поліморфізм і генетична гете-рогенність, наявність порушень енергетичного обміну не тільки при успадко-ваних, але і при набутих патологічних станах, ставили питання про визначення самого поняття мітохондріальної патології. І тільки інтенсивне вивчення мітохондріального геному і мітохондріальних хвороб дало можливість узагаль-нити це поняття і визначити його як МТХД – типовий патологічний процес, для якого не існує нозологічної і етіологічної специфічності (В.С. Сухоруков, 2007; І.Ф. Беленичев, В.І. Чернія, 2010) і вважати МТХД новим патобіохімічним механізмом нейродегенеративних розладів широкого спектру.