Наукові праці. Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/395
Browse
Recent Submissions
Item Методические рекомендации по регуляции экспрессии генов, участвующих в образовании кобаламина. Часть 1(2019-06-01) Гречанина, Елена Яковлевна; Олейник, Дарья ВладиславовнаНами ранее разработаны методические рекомендации по ранней диагностике различных форм гомоцистинурии, включая и те из них, которые вызваны различными мутациями генов ферментов фолатно-метионинового цикла. В настоящее время особую актуальность приобрела большая группа заболеваний, мало известных врачам – нарушения обмена кобаламина.Item Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18(2019-06-01) Гречанина, Елена Яковлевна; Здыбская, Елена ПетровнаРанняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2.Item Successful rehabilitation of patient disabled by the autistic spectrum disorder and the modified epigenetic sta(Georgian medical news, 2019-05-04) Grechanina, Juliya; Bugaeva, Olena; Lisniak, Svetlana; Staruseva, V.; Shmulich, O.Item Тромбофилические состояния, популяционная индивидуальная характеристика(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2019-06-04) Гречанина, ЕленаОценка эффективности ранней пре- и постнатальной диагностики тромбофилических состояний для профилактики осложнений на протяжении жизни пациента.Item Наследственно обусловленные эпилепсии. Диагностический алгоритм, персонализированное лечение и профилактика.(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2019-06-04) Гречанина, ЕленаItem The discoverer of Canavan syndrome gene: how problems of diagnosis and treatment are being changed over time(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2019-06-04) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Matalon, Reuben; Delgado, Listvania; Tyring, StephenCanavan disease is an autosomal recessive degenerative disorder that causes progressive damage to nerve cells in the brain, and is one of the most common degenerative cerebral diseases of infancy.Item Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза(2019-06-01) Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Забелина, Алена АндреевнаВ статье представлен случай сочетанного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза. Целью работы было изучить особенности течения БВК в сочетании с гемохроматозом для разработки индивидуальной тактики ведения. Показано, что пра- вильная оценка жалоб, анамнеза, динамики развития заболевания, клинической картины, биохими- ческих показателей, данных МРТ головного мозга и использование молекулярно-генетических методов диагностики позволяют уточнить характер патологии, разработать индивидуальную тактику ведения, направленную на коррекцию выявленных изменений, добиться стабилизации процесса и регресса неврологической симптоматики.Item Аутизм как поликаузальное расстройство(2019-06-01) Гречаніна, Юлія БорисівнаВ работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения.Item Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа(2019-06-01) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Здыбская, Елена Петровна; Бугайова, Елена ВалериевнаВ работе представлены особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа. Целью нашего исследования было изучить клинический полиморфизм различных вариантов нарушения обмена гликозаминогликанов, уточнить возможность феномена фено- и генотипической синтропии для индивидуализации реабилитации. Показано, что обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами.Item Расстройства аутистического спектра как метаболическая проблема(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Гречанина, Юлия БорисовнаВ статье рассмотрены основные патогенетические механизмы развития расстройств аутистического спектра, проанализированы собственные данные синдромологического анализа, результаты биохимического и молекулярно-генетическогоItem Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Гречаніна, Юлія Борисівна; Хміль, Ольга БогданівнаСиндром Аперта-Крузона – вроджена ано- малія розвитку черепа, яка поєднується з відхиленням розвитку кистей рук. Раннє закриття вінцевого і стрілоподібного швів сприяє дефор- мації черепа, що призводить до внутрішньо- черепної гіпертензії. Синдром Аперта-Крузона є однією з форм акроцефалосіндактіліі. Однією з ознак захворювання є те, що краніосиностоз поєднується з брахіцефалією. У зв’язку з перед- часним зрощенням коронарних швів збільшу- ється внутрішньочерепний тиск, що зазвичай призводить до розумової відсталості. Важли- вими ознаками синдрому є високий, опуклий лоб, пласке або увігнуте обличчя, в результаті чого спостерігається порушення кісток лицьо- вого черепа, що призводить до деформації щелепи, а також синдактилія рук і ніг із залученням 2, 3 і 4-го пальців.Item Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Гречанина, Юлия Борисовна; Грузкова, Марина Борисовна; Максютина, Ирина АнатольевнаДанным исследование мы хотели показать уникальность четырех случаев синдрома Паллистера-Киллиана, клинические проявления в зависимости от манифестации, всю сложность цитогенетической диагностики в связи с наличием тканеспецифичного мозаицизма, положительную инамику на симптоматическом лечении. Так-же хотели обратить внимание на то, что при перинатальной диагностике у плода мы видим ряд различных признаков: микроцефалия по ризомелическому типу, неиммунная водянка и аномалия Эбштейна, которые могут нас натолкнуть на правильность постановки диагноза.Item Диагностика коморбидных состояний на примере гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза и комбинированной гомоцистинурии(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018-06-04) Молодан, Людмила Владимировна; Гречанина, Елена Яковлевна; Лесняк, Светлана ВикторовнаВ работе описан случай репродуктивных потер в семье, обусловленных сочетанием гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза и комбинированной гомоцистинурии, показана эффективность преконцепционной профилактики.Item Клінічний випадок. Вроджена патологія ЦНС: поренцефалія – кіста правої тім’яної, скроневої, потиличної долі, що сполучається з заднім рогом бічних шлуночків. Оклюзійна гідроцефалія. Стан після операції вентрікулоперітонеостомії справа. правобічний геміпарез. Епісиндром. Розумова відсталість. Порушення обміну амінокислот. Гіпергомоцистеїнемія(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018-06-04) Гречаніна, Юлія Борисівна; Хміль, Ольга БогданівнаItem Роль дефицита витамина d в этиопатогенезе расстройств аутистического спектра(2018-06-04) Лесняк, Светлана Викторовна; Гречанина, Юлия БорисовнаВ статье приведены современные данные о влиянии витамина D на развитие ребенка, этиопатогенез расстройств аутистического спектра (РАС), проведена оценка состояния системы витамина D у детей с РАС (полиморфизм Bsml гена VDR, уровень ак- тивного метаболита витамина D (25-OH-D), кальций, фосфор, щелочная фосфатаза крови, проба Сулковича) с учётом сопутствующего изменения активности ферментов фолатно- метионинового цикла.Item Асоціація клінічних ознак гіпоксично-ішемічного ушкодження ЦНС та поліморфних варіантів генів MTHFR С677Т, MTRR A66G, MTR A2756G(2018-06-04) Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Олена Яківна; Гречаніна, Юлія БорисівнаНайбільш частою причиною перинатальної патології нервової системи є гіпоксично- ішемічні ушкодження (ГІУ) ЦНС. На процеси, що супроводжують гіпоксію, мають вплив епігенетичні механізми регуляції активності генів. Серед них важливе місце займає фолатний цикл, залучений до метилування ДНК.Item Ефективність використання сучасних методів діагностики остеопорозу при синдромі Шерешевського-Тернера(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Бугайова, Олена ВалеріївнаУ статті «Ефективність використання сучасних методів діагностики остеопорозу при синдромі Шерешевського-Тернера» представлені оцінка та порівняння діагностичної значу- щості сучасних методів діагностики остеопорозу при синдромі Шерешевського-Тернера з метою раннього виявлення і адекватного прогнозування.Item Болезнь Кеффи–Сильвермана – редкая или неузнаваемая?(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Здибська, Олена ПетрівнаВ работе представлено описание случая редкой патологии – детского кортикального гиперостоза в сочетании с врожденной гипоплазией тимуса. Показан алгоритм проведения дифференциальной диагностики, интерпретация полученных лабораторных данных для выработки тактики лечения и реабилитации больного. Болезнь Кеффи (детский кортикальный гиперостоз, болезнь Кеффи-Сильвермана) – редкая патология. К настоящему времени в литературе описано около 100 больных с этим синдромом. Хотя, возможно, некоторые случаи могут быть не распознаны или не описаны.Item Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Хмиль, Ольга Богдановна; Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия БорисовнаФенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации детей: поражению нервной системы и умственной отсталости.Item Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту(2018-06-01) Гречаніна, Олена Яківна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Молодан, Людмила Володимирівна; Здибська, Олена Петрівна; Лісняк, Світлана Вікторівна; Вернігор, Ольга Юріївна; Олійник, Дар'я В'ячеславівнаУ статті представлений досвід популяційної та індивідуальної діагностики мітохондріальних дисфункцій. Обстежено 1695 випадків МТХД у дітей та 335 дорослих. Проаналізовано клінічні поліморфні ознаки при різних нозологічних формах мітохондріальної дисфункції на прикладі трьох складних випадків мітохондріальної хвороби. Показана на основі аналізу генів асоційованих із синдромом Лея, Альперса і MELAS генетична гетерогенність захворювання. Відзначено перекриття симптомів при різних варіантах МТХД.