Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this communityhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/161
Browse
140 results
Search Results
Item Методические рекомендации по регуляции экспрессии генов, участвующих в образовании кобаламина. Часть 1(2019-06-01) Гречанина, Елена Яковлевна; Олейник, Дарья ВладиславовнаНами ранее разработаны методические рекомендации по ранней диагностике различных форм гомоцистинурии, включая и те из них, которые вызваны различными мутациями генов ферментов фолатно-метионинового цикла. В настоящее время особую актуальность приобрела большая группа заболеваний, мало известных врачам – нарушения обмена кобаламина.Item Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18(2019-06-01) Гречанина, Елена Яковлевна; Здыбская, Елена ПетровнаРанняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2.Item Shereshevsky-Turner Syndrome : Guidelines for the training of interns, 5th year students(2019) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Molodan, Ludmila; Zdybskaya, Olena; Bugaeva, Olena; Efremova, Olesya; Oliinyk, DariaShereshevsky-Turner Syndrome (SST) is caused by full or partial X-mono-somy, presented in all or part of the cells of the body. The relationship of the disease with a violation of the X chromosome was established by Ford in 1959. This chromosomal disease occurs with a frequency of 1 : 2 000 – 1 : 2 500 baby girls. Chromosomal abnormalities in this syndrome manifest as the absence of one of two chromosomes X: deletion of part of one chromosome X or translocation within the same chromosome X, various mosaic variants are also possible when the chromosome set is partially preserved. Only 1 % of embryos with karyotype 45, XO reach the fetal stage, others do not reach 28 weeks of gestation, about 10% of spontaneous abortions are associated with X mono-somy.Item Porphyria : Guidelines for the training of interns, 5th year students(2019) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Molodan, Ludmila; Zdybskaya, Olena; Bugaeva, Olena; Efremova, Olesya; Oliinyk, DariaPorphyria is a group of hereditary diseases that are based on a violation of heme biosynthesis, which leads to excessive accumulation of porphyrins and their precursors in the body, namely, porphobilinogen (PBG) and δ-amino-levulinic acid (ALA). Excess of these substances has a toxic effect on the body and causes characteristic clinical symptoms. The reason for this violation is the 8 utation of the gene responsible for the activity of one of the enzymes involved in multistage heme synthesis.Item Successful rehabilitation of patient disabled by the autistic spectrum disorder and the modified epigenetic sta(Georgian medical news, 2019-05-04) Grechanina, Juliya; Bugaeva, Olena; Lisniak, Svetlana; Staruseva, V.; Shmulich, O.Item Тромбофилические состояния, популяционная индивидуальная характеристика(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2019-06-04) Гречанина, ЕленаОценка эффективности ранней пре- и постнатальной диагностики тромбофилических состояний для профилактики осложнений на протяжении жизни пациента.Item Наследственно обусловленные эпилепсии. Диагностический алгоритм, персонализированное лечение и профилактика.(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2019-06-04) Гречанина, ЕленаItem The discoverer of Canavan syndrome gene: how problems of diagnosis and treatment are being changed over time(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2019-06-04) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Matalon, Reuben; Delgado, Listvania; Tyring, StephenCanavan disease is an autosomal recessive degenerative disorder that causes progressive damage to nerve cells in the brain, and is one of the most common degenerative cerebral diseases of infancy.Item Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза(2019-06-01) Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Забелина, Алена АндреевнаВ статье представлен случай сочетанного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза. Целью работы было изучить особенности течения БВК в сочетании с гемохроматозом для разработки индивидуальной тактики ведения. Показано, что пра- вильная оценка жалоб, анамнеза, динамики развития заболевания, клинической картины, биохими- ческих показателей, данных МРТ головного мозга и использование молекулярно-генетических методов диагностики позволяют уточнить характер патологии, разработать индивидуальную тактику ведения, направленную на коррекцию выявленных изменений, добиться стабилизации процесса и регресса неврологической симптоматики.Item Аутизм как поликаузальное расстройство(2019-06-01) Гречаніна, Юлія БорисівнаВ работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения.