Наукові праці. Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/395
Browse
Browsing Наукові праці. Кафедра медичної генетики by Title
Now showing 1 - 20 of 96
- Results Per Page
- Sort Options
Item 3-метилглутаконовая ацидурия - трудности диагностики, связанные с генетической гетерогенностью, клиническим полиморфизмом и коморбидностью(2018) Гречанина, ЕленаЦелью нашего исследования явилось изучение времени манифестации, характера клинического и биохимического фенотипов метилглютаконовой ацидурии, наличия гено- и фенотипической синтропии для разработки адекватной индивидуальной коррекции метаболических нарушений до полной манифестации, предупреждения угрожающих жизни последствий путем симптоматического лечения и последующей реабилитации.Item A child with combined chromosomal abnormalities, mitochondrial dysfunction and metabolic cobalamin disorder(2014) Kvitchataya, Nataliya; Grechanina, Juliya; Yanovska, Annamitochondrial dysfunction manifestes with multiorganic disorders mainly affecting the central nervous system, heart, liver and muscles.Item A new variant of Ehlers-Danlos syndrome with inborn errors of mucopolysaccharide metabolism in the mother and son(2014) Bugaeva, Olena; Grechanina, Elena; Grechanina, JuliyaConnective tissue dysplasias are characterized by the clinical polymorphism and genetic heterogeneity. Each new patient with Ehlers - Danlos syndrome, according to our observations is potentially a new variant of the syndrome.Item A rare disease of the mitochondrial respiratory chain – 3-methylglutaconic aciduria. Approach to diagnosis and rehabilitation(2017-04-25) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Biletska, Svetlana; Maksutina, IrinaTo study the clinical phenotype of a rare disease, to evaluate the effect of synthropy on the clinical and biochemical features of the pathology for developing a strategy for improving the quality of life of patients.Item An early manifestation of LBSL (leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation) syndrom, case description(2014) Grechanina, Elena; Zdubskaya, ElenaAs a rule, the disease manifests in the age of 3-15 years. Cerebellar ataxia, spastic tetraparesis and cognitive impairment develop. Before the onset of the disease, psychomotor and speech development corresponds to age, movement disorders develop further, patients become disabled by the second to fourth decade of life. In our case, the disease manifested in the heterozygous carrier by one year of life and was accompanied by obesity.Item Case of the combination of cystic fibrosis with metabolic disorders of fatty acids and sulfur containing amino acids(2014) Yanovska, Anna; Grechanina, Juliya; Grechanina, Elena; Zdybskaya, Elenacystic fibrosis - a clinically and genetically heterogeneous polymorphic pathology, which is accompanied by changes in the metabolism of various parties.Item Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the HHH syndrome(2014-06) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Zdybska, Olena; Kaniuka, Maksim; Molodan, Ludmila; Senatorova, GannaIn the process of specifying diagnosis of hereditary metabolic diseases, among others, we use gas chromatography / mass spectrometry. Diagnostic significance of this method was high. On the example of HHH syndrome with hyperornithinemia – hyperammonemia – homocitrullinuria shows the need to use this method in all cases with of episodes of hyperammonemia, there are indications of the disease in the early childhood on the background of triggers (infection).Item Fumaric aciduria case(2014) Kanuka, M.; Yanovska, A.; Grechanina, Juliya; Zdubskaya E.Fumaric aciduria refers to a mitochondrial disorder, due to lack of fumarase activity, and manifesting as progressive encephalopathy, hypotension, dyspnea, seizures and lactic acidosis.Item Selective screening of mitochondrial dysfunction in a region with a high level of neurological diseases(2017-04-25) Grechanina, Elena; Grechanina, JuliyaMitochondrial dysfunction is the cause of many pathological disorders that are different their variety and complexity. Intensive study of the mitochondrial (mtDNA) polymorphisms made define it as typical pathological process, for which there is no nosology and etiological specificity. The frequency of mitochondrial dysfunction in population is 1:3000Item Studying influence of mtDNA polymorphisms and polymorphic gene variants C677T MTHFR and A66G MTRR on clinical manifestations of mitochondrial dysfunction(2017-09-10) Grechanina, Elena; Grechanina, JuliyaThe research concept of clarifying diagnosis MTHD based on estimates population-genetic characteristics - frequency polymorphisms mtDNA polymorphic variants of genes and enzymes folate cycle. Found variable positions with high volatility and rate of mutations that affect the occurrence of sporadic mutations. It is shown that the population of Ukraine is characterized such distribution of genotypes and allele frequencies of genes MTHFR (C677T, A1298S, G1793A); MTRR (A66G); RFC-1 (G80A), which is characterized by high proportion homozigot MTRR (A66G) mutant allele and 66G, which due to high frequency of lesions of the central nervous system.Item Successful rehabilitation of patient disabled by the autistic spectrum disorder and the modified epigenetic sta(Georgian medical news, 2019-05-04) Grechanina, Juliya; Bugaeva, Olena; Lisniak, Svetlana; Staruseva, V.; Shmulich, O.Item The discoverer of Canavan syndrome gene: how problems of diagnosis and treatment are being changed over time(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2019-06-04) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Matalon, Reuben; Delgado, Listvania; Tyring, StephenCanavan disease is an autosomal recessive degenerative disorder that causes progressive damage to nerve cells in the brain, and is one of the most common degenerative cerebral diseases of infancy.Item Амінокислоти в патогенезі перинатальної гіпоксично-ішемічної енцефалопатії(2017) Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія БорисівнаНа долю гіпоксично-ішемічної енцефалопатії (ГІЕ) припадає близько половини всіх перинатальних уражень головного мозку, які є основною причиною інвалідизації та дезадаптації дітей. Роль і взаємодія метаболічних шляхів у патогенезі ГІЕ ясні ще не до кінця; виявлені значні зміни в метаболізмі амінокислот (АК).Item Амінокислоти крові та органічні кислоти сечі в визначенні метаболічного статусу при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні.(2017-09-10) Гречаніна, Олена Яківна; Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Юлія БорисівнаГіпоксично-ішемічні ураження (ГІУ) головного мозку є частою причиною інвалідизації та дезадаптації дітей. Роль і взаємодія метаболічних шляхів у механізмах їх розвитку ясні ще не до кінця. Мета роботи: вивчити зміни рівнів амінокислот (АК) крові та органічних кислот (ОК) сечі при перинатальному гіпоксично-ішемічному ураженні головного мозку.Item Анализ синтропных генов бронхиальной астмы, атопического дерматита и псориаза(2011) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Безродная, Анастасия Игоревна; Безродна, Анастасія Ігорівна; Bezrodna, Anastasiya; Ходош, Эдуард Михайлович; Ходош, Едуард Михайлович; Hodosh, Eduard; Моштакова, Ирина Алексеевна; Моштакова, Ірина Олексіївна; Moshtakova, IrinaБыла исследована распространенность полиморфных вариантов 4 генов: IL4 C-589T, IL17А G-197A, IL17F His-161 Arg, CYP1A1 Ile462Val среди пробандов с атопическими патологиями - бронхиальной астмой и атопическим дерматитом и аутоиммунной патологией – псориазом (ПС). Установлена достоверно высокая 27% частота аллеля T-589 гена IL4 для пробандов с ПС, что подтверждает необходимость IL4-терапии при аутоиммунной патологи. У 100% пробандов полиморфизм 462 Val Val гена CYP1A1 отсутствует.Item Асоціація клінічних ознак гіпоксично-ішемічного ушкодження ЦНС та поліморфних варіантів генів MTHFR С677Т, MTRR A66G, MTR A2756G(2018-06-04) Яновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Олена Яківна; Гречаніна, Юлія БорисівнаНайбільш частою причиною перинатальної патології нервової системи є гіпоксично- ішемічні ушкодження (ГІУ) ЦНС. На процеси, що супроводжують гіпоксію, мають вплив епігенетичні механізми регуляції активності генів. Серед них важливе місце займає фолатний цикл, залучений до метилування ДНК.Item Ассоциация полиморфный вариантов генов системы фолатного цикла с синдромом Прадера-Вилли(2012) Гречанина, Елена Яковлевна; Молодан, Людмила Владимировна; Гречанина, Юлия Борисовна; Гусар, Владислава анатольевна; Волобуева, Ирина АнатольевнаСиндром Прадера-Вилли относится к редким формам моногенной патологии. Показано, что при Синдроме Прадера-Вилли с высокой частотой наблюдаются изменения в генах системы фолатного цикла.Item Ассоциация синдрома Берардинелли-Сейпа и наследственной остеодистрофии Олбрайта(2013) Гречанина, Е.Я.; Лебединец, И.А.Синдром Олбрайта - наследственный симптомокомплекс, характеризующийся фиброзной дисплазией костей (часто односторонней) с гиперпигментацией кожи и преждевременным половым созреванием. Болеют преимущественно лица женского пола. Клиническая картина: множественые кистозные очаги остеопороза с участками остеосклероза и гиперостоза (особенно в костях черепа). Это обусловливает патологическую ломкость костей, деформацию костных отверстий, вызывая неврологическую симптоматику, боли. Длинные кости предрасположены к искривлению. Часто патологический процесс носит односторонний характер. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают множество неравномерно расположенных кист на фоне декальцификации и дегенеративнофиброзных изменений костей. В первые 2 года жизни на коже появляются светло- коричневые пятна различных размеров и неправильных очертаний. Возможны гипертиреоз, экзофтальм, гипертрихоз. Синдром Берардинелли — Сейпа – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характерезующееся: тотальным отсутствием подкожно-жирового слоя, большими кистями и стопами, повышенным оволосением лица, шеи, конечностей, густыми курчавыми волосами на голове, гиперпигментация шеи и подмышечных впадин, оттопыренные ушные раковины, гиперплазия миндалин, увеличение полового члена (клитора), внутренних органов (гепатоспленомегалия, нефромегалия, реже – кардиомегалия). У взрослых выявляют инсулинорезистентный сахарный диабет без кетоацидоза. При рентгенографии кисти костный возраст опережает паспортный. В крови снижены показатели гормона роста, инсулина, триглицеридов. Проанализировав данные жалобы, анамнез, особенности фенотипа, данные соматического, дополнительных методов исследования установлен диагноз: Ассоциация синдрома Берардинелли – Сейпа и наследственной остеодистрофии Олбрайта. Приведенное наблюдение демонстрирует феномен синтропии – сочетание у одного больного нескольких заболеваний.Item Аутизм как поликаузальное расстройство(2019-06-01) Гречаніна, Юлія БорисівнаВ работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения.Item Аутизм как поликаузальное расстройство(2013) Гречанина, Юлия БорисовнаВ работе рассмотрены основные вопросы этиологии, патогенеза, диагностики и лечения аутизма и аутичного расстройства поведения, основанные на персонализированном подходе. Опубликованы современные мировые данные, касающиеся проблемы аутизма. Большое внимание уделено рассмотрению генетической составляющей аутизма. Разработан алгоритм обследования пациента с аутичным спектром нарушения поведения. Таким образом, проблема аутизма является комплексной, поликаузальной, аспространенной и растущей в геометрической прогрессии. Все это заставляет решать этот вопрос с участием специалистов нескольких профилей – психиатров, невропатологов, генетиков и делает эту проблему важнейшей и актуальной.