3-метилглутаконовая ацидурия - трудности диагностики, связанные с генетической гетерогенностью, клиническим полиморфизмом и коморбидностью
Loading...
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Целью нашего исследования явилось изучение времени манифестации, характера клинического и биохимического фенотипов метилглютаконовой ацидурии, наличия гено- и фенотипической синтропии для разработки адекватной индивидуальной коррекции метаболических нарушений до полной манифестации, предупреждения угрожающих жизни последствий путем симптоматического лечения и последующей реабилитации.
Description
Citation
Гречанина Е. Я. 3-метилглутаконовая ацидурия - трудности диагностики, связанные с генетической гетерогенностью, клиническим полиморфизмом и коморбидностью / Е. Я. Гречанина // Medical Education. – 2018. – Issue 12 (2), Volume 52. – P. 1400–1427.