Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу

No Thumbnail Available

Date

2011

Authors

Гречанина, Елена Яковлевна
Гречаніна, Олена Яківна
Grechanina, Elena
Гречанина, Юлия Борисовна
Гречаніна, Юлія Борисівна
Grechanina, Juliya
Гусар, Владислава Анатолиевна
Гусар, Владислава Анатоліївна
Gusar, Vladislava
Фадеева, Анастасия Леонидовна

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.

Description

Keywords

рестрикционный анализ, ПЛР, мтДНК, точковые мутации

Citation

Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Шурр, О. Я. Гречаніна, А. Л. Фадєєва // Клінічна генетика. – 2011. – № 1/2. – С. 95–111.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By