Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу
No Thumbnail Available
Date
2011
Authors
Гречанина, Елена Яковлевна
Гречаніна, Олена Яківна
Grechanina, Elena
Гречанина, Юлия Борисовна
Гречаніна, Юлія Борисівна
Grechanina, Juliya
Гусар, Владислава Анатолиевна
Гусар, Владислава Анатоліївна
Gusar, Vladislava
Фадеева, Анастасия Леонидовна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.
Description
Keywords
рестрикционный анализ, ПЛР, мтДНК, точковые мутации
Citation
Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Шурр, О. Я. Гречаніна, А. Л. Фадєєва // Клінічна генетика. – 2011. – № 1/2. – С. 95–111.