Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу

Abstract

В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.