Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу
Loading...
Date
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
У цій статті представлені дані про пошук точкових мутацій мтДНК при синдромі Лея, Кернса – Сейра, Пірсона, NARP, MERRF, MELAS з використанням методу ПЛР та рестрикційного аналізу. На основі пошуку точкових мутацій мтДНК у 49 пацієнтів з клінічно встановленими мітохондріальними захворюваннями, ми наводимо складність уточнюючої молекулярної діагностики та її високу діагностичну ефективність. Наведено випадок виникнення, описаної вперше в Україні, гетероплазмічної мутації de novo 12706 С ND5 мтДНК, ассоційованної з клінічним проявом фатального синдрому Лея (Leigh syndrome). Наведені дані підкреслюють важливість включення секвенування гену ND5 в діагностичний протокол при мітохондріальних цитопатіях.
Description
У зв’язку з тим, що однією з основних функцій
мітохондрій в організмі людини є енергетична
функція, при мітохондріальній патології, в першу чергу, вражаються тканини і органи, які споживають велику кількість енергії – мозок, серце, скелетна мускулатура, сітківка ока, ниркові канальці, ендокринні залози [1,18]. Це обумовлює і головні ознаки мітохондріальної патології –
мультисистемність, прогресуючий характер захворювання.
Keywords
Citation
Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / О. Я. Гречаніна, В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Дж. Шурр, А. Л. Фадєєва // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. – 2012. – Т. 11, № 2 (4). – С. 56–68.