Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу
| dc.contributor.author | Гречаніна, О.Я. | |
| dc.contributor.author | Гусар, В.А. | |
| dc.contributor.author | Гречаніна, Ю.Б. | |
| dc.contributor.author | Жаданов, С.І. | |
| dc.contributor.author | Шурр, Т.Дж. | |
| dc.contributor.author | Фадєєва, А.Л. | |
| dc.date.accessioned | 2013-01-09T12:25:20Z | |
| dc.date.available | 2013-01-09T12:25:20Z | |
| dc.date.issued | 2012 | |
| dc.description | У зв’язку з тим, що однією з основних функцій мітохондрій в організмі людини є енергетична функція, при мітохондріальній патології, в першу чергу, вражаються тканини і органи, які споживають велику кількість енергії – мозок, серце, скелетна мускулатура, сітківка ока, ниркові канальці, ендокринні залози [1,18]. Це обумовлює і головні ознаки мітохондріальної патології – мультисистемність, прогресуючий характер захворювання. | uk_UK |
| dc.description.abstract | У цій статті представлені дані про пошук точкових мутацій мтДНК при синдромі Лея, Кернса – Сейра, Пірсона, NARP, MERRF, MELAS з використанням методу ПЛР та рестрикційного аналізу. На основі пошуку точкових мутацій мтДНК у 49 пацієнтів з клінічно встановленими мітохондріальними захворюваннями, ми наводимо складність уточнюючої молекулярної діагностики та її високу діагностичну ефективність. Наведено випадок виникнення, описаної вперше в Україні, гетероплазмічної мутації de novo 12706 С ND5 мтДНК, ассоційованної з клінічним проявом фатального синдрому Лея (Leigh syndrome). Наведені дані підкреслюють важливість включення секвенування гену ND5 в діагностичний протокол при мітохондріальних цитопатіях. | uk_UK |
| dc.identifier.citation | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу / О. Я. Гречаніна, В. А. Гусар, Ю. Б. Гречаніна, С. І. Жаданов, Т. Дж. Шурр, А. Л. Фадєєва // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. – 2012. – Т. 11, № 2 (4). – С. 56–68. | uk_UK |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2807 | |
| dc.language.iso | uk | uk_UK |
| dc.title | Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу | uk_UK |
| dc.type | Article | uk_UK |