Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this communityhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/161
Browse
24 results
Search Results
Item Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза(2019-06-01) Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Забелина, Алена АндреевнаВ статье представлен случай сочетанного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза. Целью работы было изучить особенности течения БВК в сочетании с гемохроматозом для разработки индивидуальной тактики ведения. Показано, что пра- вильная оценка жалоб, анамнеза, динамики развития заболевания, клинической картины, биохими- ческих показателей, данных МРТ головного мозга и использование молекулярно-генетических методов диагностики позволяют уточнить характер патологии, разработать индивидуальную тактику ведения, направленную на коррекцию выявленных изменений, добиться стабилизации процесса и регресса неврологической симптоматики.Item Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа(2019-06-01) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Здыбская, Елена Петровна; Бугайова, Елена ВалериевнаВ работе представлены особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа. Целью нашего исследования было изучить клинический полиморфизм различных вариантов нарушения обмена гликозаминогликанов, уточнить возможность феномена фено- и генотипической синтропии для индивидуализации реабилитации. Показано, что обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами.Item Расстройства аутистического спектра как метаболическая проблема(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Гречанина, Юлия БорисовнаВ статье рассмотрены основные патогенетические механизмы развития расстройств аутистического спектра, проанализированы собственные данные синдромологического анализа, результаты биохимического и молекулярно-генетическогоItem Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Гречанина, Юлия Борисовна; Грузкова, Марина Борисовна; Максютина, Ирина АнатольевнаДанным исследование мы хотели показать уникальность четырех случаев синдрома Паллистера-Киллиана, клинические проявления в зависимости от манифестации, всю сложность цитогенетической диагностики в связи с наличием тканеспецифичного мозаицизма, положительную инамику на симптоматическом лечении. Так-же хотели обратить внимание на то, что при перинатальной диагностике у плода мы видим ряд различных признаков: микроцефалия по ризомелическому типу, неиммунная водянка и аномалия Эбштейна, которые могут нас натолкнуть на правильность постановки диагноза.Item Невынашивание беременности(ХНМУ, 2018) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна; Лесняк, Светлана Викторовна; Здыбская, Елена Петровна; Бугайова, Елена Валериевна; Молодан, Людмила Владимировна; Ефремова, Олеся Адамовна; Майборода, Татьяна Анатольевна; Пилипенко, Татьяна БорисовнаМетодические указания по дисциплине «Медицинская генетика» для подготовки врачей - интернов, студентов 5 курса, и врачей курсантов циклов последипломного образования.Item Порфирия(ХНМУ, 2018) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Здыбская, Елена Петровна; Бугайова, Елена Валериевна; Лесняк, Светлана Викторовна; Ефремова, Олеся АдамовнаМетодические указания по дисциплине «Медицинская генетика» для подготовки врачей - интернов, студентов 5 курса, и врачей курсантов циклов последипломного образования.Item Синдром Шерешевского-Тернера(ХНМУ, 2018-11-04) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна; Здыбская, Елена Петровна; Молодан, Людмила Владимировна; Ефремова, Олеся Адамовна; Бугаева, Е.В.; Белецкая, С.В.Методические указания по дисциплине «Медицинская генетика» для подготовки врачей - интернов, студентов 5 курса, и врачей курсантов циклов последипломного образования.Item Роль дефицита витамина d в этиопатогенезе расстройств аутистического спектра(2018-06-04) Лесняк, Светлана Викторовна; Гречанина, Юлия БорисовнаВ статье приведены современные данные о влиянии витамина D на развитие ребенка, этиопатогенез расстройств аутистического спектра (РАС), проведена оценка состояния системы витамина D у детей с РАС (полиморфизм Bsml гена VDR, уровень ак- тивного метаболита витамина D (25-OH-D), кальций, фосфор, щелочная фосфатаза крови, проба Сулковича) с учётом сопутствующего изменения активности ферментов фолатно- метионинового цикла.Item Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Хмиль, Ольга Богдановна; Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия БорисовнаФенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации детей: поражению нервной системы и умственной отсталости.Item Описание клинического случая синдрома Парри – Ромберга(2017-11-16) Гречанина, Елена Яковлевна; Здыбская, Елена Петровна; Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила ВладимировнаПрогрессирующая гемифациальная атрофия часто рассматривается как подтип очаговой склеродермии (Stanislav N Tolkachjov, Nirav G Pate). В настоящее время большинство исследователей считают, что синдром саблевидной склеродермии и гемифациальная атрофия существуют в спектре локальных склеродермий, и часто сосуществуют. Имеет место «перекрывание» клинических и гистологических признаков между синдромом Пари - Ромберга и саблевидной очаговой склеродермией. Тригерром ускорения течения заболевания,как и при других наследственно обусловленных заболеваниях, являются стресс, операции, инфекции.
- «
- 1 (current)
- 2
- 3
- »