Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения
Date
2018
Authors
Гречанина, Юлия Борисовна
Грузкова, Марина Борисовна
Максютина, Ирина Анатольевна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Український інститут клінічної генетики ХНМУ
Abstract
Данным исследование мы хотели показать уникальность четырех случаев синдрома Паллистера-Киллиана, клинические проявления в зависимости от манифестации, всю сложность цитогенетической диагностики в связи с наличием тканеспецифичного мозаицизма, положительную инамику на симптоматическом лечении. Так-же хотели обратить внимание на то, что при перинатальной диагностике у плода мы видим ряд различных признаков: микроцефалия по ризомелическому типу, неиммунная водянка и аномалия Эбштейна, которые могут нас натолкнуть на правильность постановки диагноза.
Description
Keywords
синдром Паллистера-Киллиана
Citation
Гречанина Ю. Б. Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения / Ю. Б. Гречанина, И. А. Максютина, М. Б. Грузкова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 98–104.