Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения
dc.contributor.author | Гречанина, Юлия Борисовна | |
dc.contributor.author | Грузкова, Марина Борисовна | |
dc.contributor.author | Максютина, Ирина Анатольевна | |
dc.date.accessioned | 2018-12-13T08:58:50Z | |
dc.date.available | 2018-12-13T08:58:50Z | |
dc.date.issued | 2018 | |
dc.description.abstract | Данным исследование мы хотели показать уникальность четырех случаев синдрома Паллистера-Киллиана, клинические проявления в зависимости от манифестации, всю сложность цитогенетической диагностики в связи с наличием тканеспецифичного мозаицизма, положительную инамику на симптоматическом лечении. Так-же хотели обратить внимание на то, что при перинатальной диагностике у плода мы видим ряд различных признаков: микроцефалия по ризомелическому типу, неиммунная водянка и аномалия Эбштейна, которые могут нас натолкнуть на правильность постановки диагноза. | ru_RU |
dc.identifier.citation | Гречанина Ю. Б. Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения / Ю. Б. Гречанина, И. А. Максютина, М. Б. Грузкова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 98–104. | ru_RU |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22087 | |
dc.language.iso | ru | ru_RU |
dc.publisher | Український інститут клінічної генетики ХНМУ | ru_RU |
dc.subject | синдром Паллистера-Киллиана | ru_RU |
dc.title | Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения | ru_RU |
dc.type | Article | ru_RU |