Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа
Loading...
Date
Authors
Гречанина, Елена Яковлевна
Гречанина, Юлия Борисовна
Молодан, Людмила Владимировна
Здыбская, Елена Петровна
Бугайова, Елена Валериевна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Editor(s)
Abstract
В работе представлены особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа. Целью нашего исследования было изучить клинический полиморфизм различных вариантов нарушения обмена гликозаминогликанов,
уточнить возможность феномена фено- и генотипической синтропии для индивидуализации реабилитации. Показано, что обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами.
Description
Citation
Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здібская, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 31–33.