Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа
| dc.contributor.author | Гречанина, Елена Яковлевна | |
| dc.contributor.author | Гречанина, Юлия Борисовна | |
| dc.contributor.author | Молодан, Людмила Владимировна | |
| dc.contributor.author | Здыбская, Елена Петровна | |
| dc.contributor.author | Бугайова, Елена Валериевна | |
| dc.date.accessioned | 2019-11-11T08:11:19Z | |
| dc.date.available | 2019-11-11T08:11:19Z | |
| dc.date.issued | 2019-06-01 | |
| dc.description.abstract | В работе представлены особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа. Целью нашего исследования было изучить клинический полиморфизм различных вариантов нарушения обмена гликозаминогликанов, уточнить возможность феномена фено- и генотипической синтропии для индивидуализации реабилитации. Показано, что обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами. | ru_RU |
| dc.identifier.citation | Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здібская, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 31–33. | ru_RU |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24518 | |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.subject | обмен гликозаминогликанов, мукополисахаридозы | ru_RU |
| dc.subject | синтропия | ru_RU |
| dc.subject | мукополисахаридозы | ru_RU |
| dc.title | Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |