Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии
Loading...
Date
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Український інститут клінічної генетики ХНМУ
Abstract
Фенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена
незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента
фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное
установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации
детей: поражению нервной системы и умственной отсталости.
Description
Keywords
Citation
Хмиль О. Б. Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии / О. Б. Хмиль, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 24–27.