Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии

Abstract

Фенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации детей: поражению нервной системы и умственной отсталости.