Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии
| dc.contributor.author | Хмиль, Ольга Богдановна | |
| dc.contributor.author | Гречанина, Елена Яковлевна | |
| dc.contributor.author | Гречанина, Юлия Борисовна | |
| dc.date.accessioned | 2018-11-27T06:50:05Z | |
| dc.date.available | 2018-11-27T06:50:05Z | |
| dc.date.issued | 2018 | |
| dc.description.abstract | Фенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации детей: поражению нервной системы и умственной отсталости. | ru_RU |
| dc.identifier.citation | Хмиль О. Б. Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии / О. Б. Хмиль, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 24–27. | |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21336 | |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.publisher | Український інститут клінічної генетики ХНМУ | ru_RU |
| dc.subject | фенилкетонурия | ru_RU |
| dc.title | Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |