Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза
Loading...
Date
2019-06-01
Authors
Гречанина, Юлия Борисовна
Молодан, Людмила Владимировна
Забелина, Алена Андреевна
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
В статье представлен случай сочетанного нарушения обмена металлов – болезни
Вильсона-Коновалова и гемохроматоза. Целью работы было изучить особенности течения БВК в
сочетании с гемохроматозом для разработки индивидуальной тактики ведения. Показано, что пра-
вильная оценка жалоб, анамнеза, динамики развития заболевания, клинической картины, биохими-
ческих показателей, данных МРТ головного мозга и использование молекулярно-генетических
методов диагностики позволяют уточнить характер патологии, разработать индивидуальную тактику
ведения, направленную на коррекцию выявленных изменений, добиться стабилизации процесса и
регресса неврологической симптоматики.
Description
Keywords
болезнь Вильсона-Коновалова, нарушение обмена металлов, синтропи., гемо- хроматоз, синтропия
Citation
Гречанина Ю. Б. Случай сочетаного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, А. А. Забелина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 38–44.