Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза
dc.contributor.author | Гречанина, Юлия Борисовна | |
dc.contributor.author | Молодан, Людмила Владимировна | |
dc.contributor.author | Забелина, Алена Андреевна | |
dc.date.accessioned | 2019-11-11T08:17:56Z | |
dc.date.available | 2019-11-11T08:17:56Z | |
dc.date.issued | 2019-06-01 | |
dc.description.abstract | В статье представлен случай сочетанного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза. Целью работы было изучить особенности течения БВК в сочетании с гемохроматозом для разработки индивидуальной тактики ведения. Показано, что пра- вильная оценка жалоб, анамнеза, динамики развития заболевания, клинической картины, биохими- ческих показателей, данных МРТ головного мозга и использование молекулярно-генетических методов диагностики позволяют уточнить характер патологии, разработать индивидуальную тактику ведения, направленную на коррекцию выявленных изменений, добиться стабилизации процесса и регресса неврологической симптоматики. | ru_RU |
dc.identifier.citation | Гречанина Ю. Б. Случай сочетаного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, А. А. Забелина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 38–44. | ru_RU |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24520 | |
dc.language.iso | ru | ru_RU |
dc.subject | болезнь Вильсона-Коновалова | ru_RU |
dc.subject | нарушение обмена металлов, синтропи. | ru_RU |
dc.subject | гемо- хроматоз | ru_RU |
dc.subject | синтропия | ru_RU |
dc.title | Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза | ru_RU |
dc.type | Article | ru_RU |
Files
Original bundle
1 - 1 of 1
Loading...
- Name:
- Гречанина Ю. Б. Случай сочетаного нарушения обмена металлов.pdf
- Size:
- 1.25 MB
- Format:
- Adobe Portable Document Format
License bundle
1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
- Name:
- license.txt
- Size:
- 11.51 KB
- Format:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Description: