Наукові праці. Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/395
Browse
Browsing Наукові праці. Кафедра медичної генетики by Author "Fadeeva, Anastasiya"
Now showing 1 - 1 of 1
- Results Per Page
- Sort Options
Item Визначення точкових мутацій в мітохондріальній ДНК з використанням методу ПЛР і рестрикційного аналізу(2011) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Grechanina, Juliya; Гусар, Владислава Анатолиевна; Гусар, Владислава Анатоліївна; Gusar, Vladislava; Фадеева, Анастасия Леонидовна; Фадєєва, Анастасія Леонідівна; Fadeeva, Anastasiya; Жаданов, С.И.; Шурр, Т.В настоящей статье представлены данные о поиске точковых мутаций мтДНК при синдроме Лея, Кернса – Сейра, Пирсона, NARP, MERRF, MELAS с использованием метода ПЦР и рестрикционного анализа. На основе поиска точковых мутаций мтДНК у 32 пациентов с клинически установленными митохондриальными заболеваниями, мы приводим сложность уточняющей молекулярной диагностики и ее высокую диагностическую эффективность. Приведен случай возникновения, описанной впервые в Украине, гетероплазмической мутации de novo 12706С ND5 мтДНК, ассоцированной с клиническим проявлением фатального синдрома Лея (Leigh syndrome). Приведенные данные подчеркивают важность включения секвенирования гена ND5 в диагностический протокол при митохондриальных цитопатиях.