Наукові праці. Кафедра медичної генетики : [96] Collection home page

Browse
Subscribe to this collection to receive daily e-mail notification of new additions RSS Feed RSS Feed RSS Feed
Collection's Items (Sorted by Submit Date in Descending order): 1 to 20 of 96
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)
2019-06-01Методические рекомендации по регуляции экспрессии генов, участвующих в образовании кобаламина. Часть 1Гречанина, Елена Яковлевна; Олейник, Дарья Владиславовна
2019-06-01Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18Гречанина, Елена Яковлевна; Здыбская, Елена Петровна
2019-05-04Successful rehabilitation of patient disabled by the autistic spectrum disorder and the modified epigenetic staGrechanina, Juliya; Bugaeva, Olena; Lisniak, Svetlana; Staruseva, V.; Shmulich, O.
2019-06-04Тромбофилические состояния, популяционная индивидуальная характеристикаГречанина, Елена
2019-06-04Наследственно обусловленные эпилепсии. Диагностический алгоритм, персонализированное лечение и профилактика.Гречанина, Елена
2019-06-04The discoverer of Canavan syndrome gene: how problems of diagnosis and treatment are being changed over timeGrechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Matalon, Reuben; Delgado, Listvania; Tyring, Stephen
2019-06-01Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматозаГречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Забелина, Алена Андреевна
2019-06-01Аутизм как поликаузальное расстройствоГречаніна, Юлія Борисівна
2019-06-01Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типаГречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна; Молодан, Людмила Владимировна; Здыбская, Елена Петровна; Бугайова, Елена Валериевна
2018Расстройства аутистического спектра как метаболическая проблемаГречанина, Юлия Борисовна
2018Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідівГречаніна, Юлія Борисівна; Хміль, Ольга Богданівна
2018Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюденияГречанина, Юлия Борисовна; Грузкова, Марина Борисовна; Максютина, Ирина Анатольевна
2018-06-04Диагностика коморбидных состояний на примере гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза и комбинированной гомоцистинурииМолодан, Людмила Владимировна; Гречанина, Елена Яковлевна; Лесняк, Светлана Викторовна
2018-06-04Клінічний випадок. Вроджена патологія ЦНС: поренцефалія – кіста правої тім’яної, скроневої, потиличної долі, що сполучається з заднім рогом бічних шлуночків. Оклюзійна гідроцефалія. Стан після операції вентрікулоперітонеостомії справа. правобічний геміпарез. Епісиндром. Розумова відсталість. Порушення обміну амінокислот. ГіпергомоцистеїнеміяГречаніна, Юлія Борисівна; Хміль, Ольга Богданівна
2018-06-04Роль дефицита витамина d в этиопатогенезе расстройств аутистического спектраЛесняк, Светлана Викторовна; Гречанина, Юлия Борисовна
2018-06-04Асоціація клінічних ознак гіпоксично-ішемічного ушкодження ЦНС та поліморфних варіантів генів MTHFR С677Т, MTRR A66G, MTR A2756GЯновська, Ганна Олексіївна; Гречаніна, Олена Яківна; Гречаніна, Юлія Борисівна
2018Ефективність використання сучасних методів діагностики остеопорозу при синдромі Шерешевського-ТернераБугайова, Олена Валеріївна
2018Болезнь Кеффи–Сильвермана – редкая или неузнаваемая?Здибська, Олена Петрівна
2018Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурииХмиль, Ольга Богдановна; Гречанина, Елена Яковлевна; Гречанина, Юлия Борисовна
2018-06-01Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проектуГречаніна, Олена Яківна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Молодан, Людмила Володимирівна; Здибська, Олена Петрівна; Лісняк, Світлана Вікторівна; Вернігор, Ольга Юріївна; Олійник, Дар'я В'ячеславівна
Collection's Items (Sorted by Submit Date in Descending order): 1 to 20 of 96