Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24520
Title: | Случай сочетаного нарушения обмена металлов - болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза |
Authors: | Гречанина, Юлия Борисовна Молодан, Людмила Владимировна Забелина, Алена Андреевна |
Keywords: | болезнь Вильсона-Коновалова нарушение обмена металлов, синтропи. гемо- хроматоз синтропия |
Issue Date: | 1-Jun-2019 |
Citation: | Гречанина Ю. Б. Случай сочетаного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза, обусловленного гетерозиготным носительством мутаций С282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза / Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, А. А. Забелина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 38–44. |
Abstract: | В статье представлен случай сочетанного нарушения обмена металлов – болезни Вильсона-Коновалова и гемохроматоза. Целью работы было изучить особенности течения БВК в сочетании с гемохроматозом для разработки индивидуальной тактики ведения. Показано, что пра- вильная оценка жалоб, анамнеза, динамики развития заболевания, клинической картины, биохими- ческих показателей, данных МРТ головного мозга и использование молекулярно-генетических методов диагностики позволяют уточнить характер патологии, разработать индивидуальную тактику ведения, направленную на коррекцию выявленных изменений, добиться стабилизации процесса и регресса неврологической симптоматики. |
URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24520 |
Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
File | Description | Size | Format | |
---|---|---|---|---|
Гречанина Ю. Б. Случай сочетаного нарушения обмена металлов.pdf | 1,28 MB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.