Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21336| Title: | Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии |
| Authors: | Хмиль, Ольга Богдановна Гречанина, Елена Яковлевна Гречанина, Юлия Борисовна |
| Keywords: | фенилкетонурия |
| Issue Date: | 2018 |
| Publisher: | Український інститут клінічної генетики ХНМУ |
| Citation: | Хмиль О. Б. Изучение путей трансформации медико-генетической помощи от детей ко взрослым при фенилкетонурии / О. Б. Хмиль, Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 24–27. |
| Abstract: | Фенилкетонурия (ФКУ) является наследственно обусловленным нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), развивающимся в результате дефицита фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (РАН) или его кофактора тетрагидробиоптерина. Несвоевременное установление диагноза и отсутствие адекватного лечения приводят к глубокой инвалидизации детей: поражению нервной системы и умственной отсталости. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21336 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Хмиль О.Б. 2018.pdf | 334,47 kB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.