Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24518| Title: | Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа |
| Authors: | Гречанина, Елена Яковлевна Гречанина, Юлия Борисовна Молодан, Людмила Владимировна Здыбская, Елена Петровна Бугайова, Елена Валериевна |
| Keywords: | обмен гликозаминогликанов, мукополисахаридозы синтропия мукополисахаридозы |
| Issue Date: | 1-Jun-2019 |
| Citation: | Особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа / Е. Я. Гречанина, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здібская, Е. В. Бугаева // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2019. – № 1 (6). – С. 31–33. |
| Abstract: | В работе представлены особенности клинического течения различных типов мукополисахаридозов в сочетании с гомоцистеинурией ІІ типа. Целью нашего исследования было изучить клинический полиморфизм различных вариантов нарушения обмена гликозаминогликанов, уточнить возможность феномена фено- и генотипической синтропии для индивидуализации реабилитации. Показано, что обнаружение клинического полиморфизма нарушения обмена гликозаминогликанов позволяет индивидуализировать тактику лечения и реабилитации пациентов, которая должна стать обязательной для всех пациентов с мукополисахаридозами. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/24518 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Особенности клинического течения различных типов .pdf | 669,44 kB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.