DSpace About DSpace Software DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22088

Название: Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів
Авторы: Гречаніна, Юлія Борисівна
Хміль, Ольга Богданівна
Ключевые слова: Синдром Аперта-Крузона
Issue Date: 2018
Издатель: Український інститут клінічної генетики ХНМУ
Библиографическое описание: Гречанина Ю. Б. Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хміль // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1 (4). - С. 105-106.
Аннотация: Синдром Аперта-Крузона – вроджена ано- малія розвитку черепа, яка поєднується з відхиленням розвитку кистей рук. Раннє закриття вінцевого і стрілоподібного швів сприяє дефор- мації черепа, що призводить до внутрішньо- черепної гіпертензії. Синдром Аперта-Крузона є однією з форм акроцефалосіндактіліі. Однією з ознак захворювання є те, що краніосиностоз поєднується з брахіцефалією. У зв’язку з перед- часним зрощенням коронарних швів збільшу- ється внутрішньочерепний тиск, що зазвичай призводить до розумової відсталості. Важли- вими ознаками синдрому є високий, опуклий лоб, пласке або увігнуте обличчя, в результаті чого спостерігається порушення кісток лицьо- вого черепа, що призводить до деформації щелепи, а також синдактилія рук і ніг із залученням 2, 3 і 4-го пальців.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22088
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Синдром Аперта-Крузона.pdf293,59 kBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright

View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback