Будь ласка, використовуйте цей ідентифікатор, щоб цитувати або посилатися на цей матеріал:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22088
Назва: | Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів |
Автори: | Гречаніна, Юлія Борисівна Хміль, Ольга Богданівна |
Теми: | Синдром Аперта-Крузона |
Дата публікації: | 2018 |
Видавництво: | Український інститут клінічної генетики ХНМУ |
Бібліографічний опис: | Гречанина Ю. Б. Клінічний випадок. Синдром Аперта-Крузона, асоційований з мітохондріальною дисфункцією, порушенням обміну амінокислот і ліпідів / Ю. Б. Гречанина, О. Б. Хміль // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 105–106. |
Короткий огляд (реферат): | Синдром Аперта-Крузона – вроджена ано- малія розвитку черепа, яка поєднується з відхиленням розвитку кистей рук. Раннє закриття вінцевого і стрілоподібного швів сприяє дефор- мації черепа, що призводить до внутрішньо- черепної гіпертензії. Синдром Аперта-Крузона є однією з форм акроцефалосіндактіліі. Однією з ознак захворювання є те, що краніосиностоз поєднується з брахіцефалією. У зв’язку з перед- часним зрощенням коронарних швів збільшу- ється внутрішньочерепний тиск, що зазвичай призводить до розумової відсталості. Важли- вими ознаками синдрому є високий, опуклий лоб, пласке або увігнуте обличчя, в результаті чого спостерігається порушення кісток лицьо- вого черепа, що призводить до деформації щелепи, а також синдактилія рук і ніг із залученням 2, 3 і 4-го пальців. |
URI (Уніфікований ідентифікатор ресурсу): | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22088 |
Розташовується у зібраннях: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Файли цього матеріалу:
Файл | Опис | Розмір | Формат | |
---|---|---|---|---|
Синдром Аперта-Крузона.pdf | 293,59 kB | Adobe PDF | Переглянути/відкрити |
Усі матеріали в архіві електронних ресурсів захищені авторським правом, всі права збережені.