DSpace О системе DSpace DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Лекційні матеріали для студентів. Кафедра медичної генетики >

Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21056

Название: Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту
Авторы: Гречаніна, Олена Яківна
Гречаніна, Юлія Борисівна
Молодан, Людмила Володимирівна
Здибська, Олена Петрівна
Лісняк, Світлана Вікторівна
Вернігор, Ольга Юріївна
Олійник, Дар'я В'ячеславівна
Ключевые слова: мітохондріальна дисфункція
мітохондріальна хвороба
Дата публикации: 1-Июн-2018
Библиографическое описание: Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан, О. П. Здибська, С. В. Білецька, В. А. Гусар, О. Ю. Вернігор, Д. В. Олійник // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 3–18.
Аннотация: У статті представлений досвід популяційної та індивідуальної діагностики мітохондріальних дисфункцій. Обстежено 1695 випадків МТХД у дітей та 335 дорослих. Проаналізовано клінічні поліморфні ознаки при різних нозологічних формах мітохондріальної дисфункції на прикладі трьох складних випадків мітохондріальної хвороби. Показана на основі аналізу генів асоційованих із синдромом Лея, Альперса і MELAS генетична гетерогенність захворювання. Відзначено перекриття симптомів при різних варіантах МТХД.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/21056
Располагается в коллекциях:Лекційні матеріали для студентів. Кафедра медичної генетики

Файлы этого ресурса:

Файл Описание РазмерФормат
Мітохондріальні хвороби 2018.doc5,78 MBMicrosoft WordПросмотреть/Открыть


Этот ресурс защищен исходным авторским правом

View Statistics

Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2005 MIT and Hewlett-Packard - Обратная связь