DSpace About DSpace Software DSpace
 

Repository KhNMU >
Кафедри >
Кафедра медичної генетики >
Наукові праці. Кафедра медичної генетики >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22087

Название: Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения
Авторы: Гречанина, Юлия Борисовна
Грузкова, Марина Борисовна
Максютина, Ирина Анатольевна
Ключевые слова: синдром Паллистера-Киллиана
Issue Date: 2018
Издатель: Український інститут клінічної генетики ХНМУ
Библиографическое описание: Гречанина Ю. Б. Реабилитация больных с синдромом Паллистера–Киллиана с учетом особенностей их метаболизма – клинические наблюдения / Ю. Б. Гречанина, И. А. Максютина, М. Б. Грузкова // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. - 2018. - № 1 (4). - С. 98-104.
Аннотация: Данным исследование мы хотели показать уникальность четырех случаев синдрома Паллистера-Киллиана, клинические проявления в зависимости от манифестации, всю сложность цитогенетической диагностики в связи с наличием тканеспецифичного мозаицизма, положительную динамику на симптоматическом лечении. Так-же хотели обратить внимание на то, что при перинатальной диагностике у плода мы видим ряд различных признаков: микроцефалия по ризомелическому типу, неиммунная водянка и аномалия Эбштейна, которые могут нас натолкнуть на правильность постановки диагноза.
URI: http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/22087
Appears in Collections:Наукові праці. Кафедра медичної генетики

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Синдром Паллистера-Киллиана.pdf353,92 kBAdobe PDFView/Open


This item is protected by original copyright

View Statistics

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

Valid XHTML 1.0! DSpace Software Copyright © 2002-2010  Duraspace - Feedback