Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18
Loading...
Date
Author(s)
Гречанина, Елена Яковлевна
Здыбская, Елена Петровна
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2.
Description
Citation
Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 / Е. П. Здыбская, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. ‒ 2019. ‒ № 1 (6). ‒ С. 199.