Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18
| dc.contributor.author | Гречанина, Елена Яковлевна | |
| dc.contributor.author | Здыбская, Елена Петровна | |
| dc.date.accessioned | 2019-12-11T19:30:25Z | |
| dc.date.available | 2019-12-11T19:30:25Z | |
| dc.date.issued | 2019-06-01 | |
| dc.description.abstract | Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2. | ru_RU |
| dc.identifier.citation | Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 / Е. П. Здыбская, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. ‒ 2019. ‒ № 1 (6). ‒ С. 199. | ru_RU |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347 | |
| dc.language.iso | ru | ru_RU |
| dc.subject | эпилептическая энцефалопатия тип 18 | ru_RU |
| dc.title | Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 | ru_RU |
| dc.type | Article | ru_RU |
Files
Original bundle
1 - 1 of 1
Loading...
- Name:
- Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации.pdf
- Size:
- 285.26 KB
- Format:
- Adobe Portable Document Format
License bundle
1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
- Name:
- license.txt
- Size:
- 11.51 KB
- Format:
- Item-specific license agreed upon to submission
- Description: