Please use this identifier to cite or link to this item:
http://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347| Title: | Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 |
| Authors: | Гречанина, Елена Яковлевна Здыбская, Елена Петровна |
| Keywords: | эпилептическая энцефалопатия тип 18 |
| Issue Date: | 1-Jun-2019 |
| Citation: | Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации у ребенка с инфантильной эпилептической энцефалопатией типа 18 / Е. П. Здыбская, Е. Я. Гречанина // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. ‒ 2019. ‒ № 1 (6). ‒ С. 199. |
| Abstract: | Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия типа 18 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство. Судороги, резистентные к терапии возникают на первом году жизни, дети отстают в психомоторном развитии, имеют лицевые дизморфии. Заболевание обусловлено мутациями в гене SZT2. |
| URI: | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/25347 |
| Appears in Collections: | Наукові праці. Кафедра медичної генетики |
Files in This Item:
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Здыбская Е. П. Синергический эффект митoхондриальной мутации.pdf | 285,26 kB | Adobe PDF |  View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.