Наукові праці. Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/395
Browse
Browsing Наукові праці. Кафедра медичної генетики by Author "Molodan, Ludmila"
Now showing 1 - 2 of 2
- Results Per Page
- Sort Options
Item Effectiveness of qualifying diagnostics of hereditary metabolic diseases with the use of gas chromatography / mass spectrometry by the example of the HHH syndrome(2014-06) Grechanina, Elena; Grechanina, Juliya; Zdybska, Olena; Kaniuka, Maksim; Molodan, Ludmila; Senatorova, GannaIn the process of specifying diagnosis of hereditary metabolic diseases, among others, we use gas chromatography / mass spectrometry. Diagnostic significance of this method was high. On the example of HHH syndrome with hyperornithinemia – hyperammonemia – homocitrullinuria shows the need to use this method in all cases with of episodes of hyperammonemia, there are indications of the disease in the early childhood on the background of triggers (infection).Item Зіставлення клінічних та біохімічних фенотипів при синдромі Елерса-Данлоса(2009) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Grechanina, Juliya; Молодан, Людмила Владимировна; Молодан, Людмила Володимирівна; Molodan, Ludmila; Здыбская, Елена Петровна; Здибська, Олена Петрівна; Zdubskaya, Elena; Озерова, Лидия Степановна; Озерова, Лідія Степанівна; Ozerova, Lidiya; Новикова, Ирина Владимировна; Гусар, Владислава Анатолиевна; Васильева, Оксана Васильевна; Бугаева, Елена ВалериевнаСтатья посвящена определению клинического и биохимического полиморфизма и определению широты плейотропного действия генов при синдроме Элерса-Данлоса в регионе исследования для эффективной диагностики, адекватной терапии и профилактики.