Наукові праці. Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/395
Browse
Browsing Наукові праці. Кафедра медичної генетики by Author "Lisovyi, Volodymyr"
Now showing 1 - 1 of 1
- Results Per Page
- Sort Options
Item Закономерная связь между развитием некоторых эпигенетических болезней и нарушением метилирования ДНК вследствие дефицита ферментов фолатного цикла(2010) Гречанина, Елена Яковлевна; Гречаніна, Олена Яківна; Grechanina, Elena; Лесовой, Владимир Николаевич; Лісовий, Володимир Миколайович; Lisovyi, Volodymyr; Мясоедов, Валерий Васильевич; М'ясоєдов, Валерій Васильович; Myasoedov, Valerij; Гречанина, Юлия Борисовна; Гречаніна, Юлія Борисівна; Grechanina, Juliya; Гусар, Владислава Анатолевна; Гусар, Владислава Анатолівна; Gusar, VladislavaИсследование последних лет свидетельствуют о важности процесса метилирования в этиологии и патогенезе многих наследственных заболеваний, что открывает новые возможности их лечения. В работе обсуждается гипотеза – дефицит ферментов генов фолатного цикла сопровождается, в частности, недостатком метильных групп, что в свою очередь, оказывает влияние на эпигенетический статус, приводя к запуску эпимутаций и как следствие – манифестации некоторых эпигенетических и онкогенетических синдромов. На большом клиническом материале с использованием методов клинической протеогеномики показана роль дефицита ферментов фолатного цикла и гипометилирования в манифестации некоторых форм моногенной и хромосомной патологии.