Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях
| dc.contributor.author | Шурр, Т.Дж. | |
| dc.contributor.author | Гречанина, Ю.Б. | |
| dc.contributor.author | Гусар, В.А. | |
| dc.contributor.author | Гречанина, Е.Я. | |
| dc.contributor.author | Жаданов, С.И. | |
| dc.date.accessioned | 2012-12-03T10:34:03Z | |
| dc.date.available | 2012-12-03T10:34:03Z | |
| dc.date.issued | 2012 | |
| dc.description | Статья посвящена изучению геномного разнообразия как базы молекулярной эпидемиологии наследственных болезней. Исследования полиморфизма мтДНК в популяции украинцев дали воз- можность выявить геногеографические особенности митохондриальных заболеваний, оценить влияние генетического фона на их проявление и использовать распределение гаплотипов в каче- стве диагностической “матрицы” при обследовании пациентов с митохондриальной патологией. Развитие молекулярной диагностики позволяет не только распознавать новую наследственную патологию, но и находить мишени поражения при хорошо известных, но неизлечимых болезнях. | uk_UK |
| dc.description.abstract | Одним из важных аспектов исследования митохондриального генома является изучение влияния популяционных полиморфизмов (генетический фон) на экспрессию патогенных мутаций и проявление митохондриальной болезни. | uk_UK |
| dc.identifier.citation | Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях / Т. Дж. Шурр, Ю. Б. Гречанина, В. А. Гусар, Е. Я. Гречанина, С. И. Жаданов // Журнал Національної академії медичних наук України. – 2012. – Т. 18, № 1. – С. 55–67. | uk_UK |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/2074 | |
| dc.language.iso | ru | uk_UK |
| dc.subject | митохондриальные болезни | uk_UK |
| dc.subject | мутации мтДНК | uk_UK |
| dc.subject | наследственные болезни | uk_UK |
| dc.title | Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях | uk_UK |
| dc.type | Article | uk_UK |