Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях
Loading...
Date
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Одним из важных аспектов исследования митохондриального генома является изучение влияния популяционных полиморфизмов (генетический фон) на экспрессию патогенных мутаций и проявление митохондриальной болезни.
Description
Статья посвящена изучению геномного разнообразия как базы молекулярной эпидемиологии
наследственных болезней. Исследования полиморфизма мтДНК в популяции украинцев дали воз-
можность выявить геногеографические особенности митохондриальных заболеваний, оценить
влияние генетического фона на их проявление и использовать распределение гаплотипов в каче-
стве диагностической “матрицы” при обследовании пациентов с митохондриальной патологией.
Развитие молекулярной диагностики позволяет не только распознавать новую наследственную
патологию, но и находить мишени поражения при хорошо известных, но неизлечимых болезнях.
Citation
Митохондриальные болезни в Украине: роль мтДНК при сложных клинических синдромах и нейродегенеративных болезнях / Т. Дж. Шурр, Ю. Б. Гречанина, В. А. Гусар, Е. Я. Гречанина, С. И. Жаданов // Журнал Національної академії медичних наук України. – 2012. – Т. 18, № 1. – С. 55–67.