Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции
Loading...
Files
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
В ХСМГЦ с 2009-2013 годы обследовано 346 больных со скелетными аномалиями. Среди них 2 больных с гипохондроплазией и сочетанными признаками метаболических нарушений.
Description
Представленное наблюдение демонстрирует феномен сочетания гипохондроплазии с признаками дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции, последнее приобретает клиническое значение для разработки индивидуальной комплексной реабилитации.
Keywords
Citation
Адамян Л. М. Случай сочетания гипохондроплазии, дефицита фермента MTHFR и митохондриальной дисфункции / Л. М. Адамян, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 69.