Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту
Loading...
Date
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
У статті представлений досвід популяційної та індивідуальної діагностики мітохондріальних дисфункцій. Обстежено 1695 випадків МТХД у дітей та 335 дорослих. Проаналізовано клінічні поліморфні ознаки при різних нозологічних формах мітохондріальної дисфункції на прикладі трьох складних випадків мітохондріальної хвороби. Показана на основі аналізу генів асоційованих із синдромом Лея, Альперса і MELAS генетична гетерогенність захворювання. Відзначено перекриття симптомів при різних варіантах МТХД.
Description
Citation
Мітохондріальні хвороби: взаємовідносини фено- та генотипу. Результати багаторічного проекту / О. Я. Гречаніна, Ю. Б. Гречаніна, Л. В. Молодан, О. П. Здибська, С. В. Білецька, В. А. Гусар, О. Ю. Вернігор, Д. В. Олійник // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2018. – № 1 (4). – С. 3–18.