Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией
| dc.contributor.author | Гринченко, Ю.Н. | |
| dc.contributor.author | Гречанина, Ю.Б. | |
| dc.contributor.author | Молодан, Л.В. | |
| dc.contributor.author | Здыбская, Е.П. | |
| dc.contributor.author | Бугаева, Е.В. | |
| dc.contributor.author | Нагиева, К.Ф. | |
| dc.date.accessioned | 2014-06-02T08:43:44Z | |
| dc.date.available | 2014-06-02T08:43:44Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.description | Выявлено сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с полиморфизмами MTRR 66GG, AGTI 174TM ,AGTII 235MT, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией, свидетельствуют о клиническом проявлении, не свойственному синдрому Галлервордена-Шпатца и по-видимому обусловлено снижением активности фермента MTRR 66GG. | uk_UA |
| dc.description.abstract | В практике медико-генетического консультирования в ХСМГЦ наследственные заболевания нервной системы занимают существенный удельный вес, среди 13867 первичных больных, патология нервной системы встретилась в 1,7%. | uk_UA |
| dc.identifier.citation | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией / Ю.Н. Гринченко, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва, К. Ф. Нагиева // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 77–78. | uk_UA |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/6191 | |
| dc.language.iso | ru | uk_UA |
| dc.subject | синдром Галлервордена-Шпатца | uk_UA |
| dc.subject | метионинсинтаза редуктаза | uk_UA |
| dc.title | Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией | uk_UA |
| dc.type | Article | uk_UA |