Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией

No Thumbnail Available

Date

2014

Authors

Гринченко, Ю.Н.
Гречанина, Ю.Б.
Молодан, Л.В.
Здыбская, Е.П.
Бугаева, Е.В.
Нагиева, К.Ф.

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

В практике медико-генетического консультирования в ХСМГЦ наследственные заболевания нервной системы занимают существенный удельный вес, среди 13867 первичных больных, патология нервной системы встретилась в 1,7%.

Description

Выявлено сочетание синдрома Галлервордена-Шпатца с полиморфизмами MTRR 66GG, AGTI 174TM ,AGTII 235MT, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией, свидетельствуют о клиническом проявлении, не свойственному синдрому Галлервордена-Шпатца и по-видимому обусловлено снижением активности фермента MTRR 66GG.

Keywords

синдром Галлервордена-Шпатца, метионинсинтаза редуктаза

Citation

Сочетание Синдрома Галлервордена-Шпатца с дефицитом метионинсинтазы редуктазы, гипергомоцистеинемией и митохондриальной дисфункцией / Ю.Н. Гринченко, Ю. Б. Гречанина, Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская, Е. В. Бугаёва, К. Ф. Нагиева // Наука в епоху дисбалансів : збірник наукових праць Міжнародної конференції, Київ, 30 квітня 2014 р. – Київ, 2014. – Ч. 1 : Юридические науки, педагогические науки, медицинские науки. – С. 77–78.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By