Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией
| dc.contributor.author | Гречанина, Е.Я. | |
| dc.contributor.author | Гречанина, Ю.Б. | |
| dc.contributor.author | Молодан, Л.В. | |
| dc.contributor.author | Здыбская, Е.П. | |
| dc.date.accessioned | 2013-12-19T09:07:04Z | |
| dc.date.available | 2013-12-19T09:07:04Z | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.description.abstract | Синдром MNGIE (Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия) (СИНДРОМ МИОНЕЙРОГАСТРОИНТЕСТИ-НАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ; MNGIE), (MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; MNGIE; MYONEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION; POLIP SYNDROME; MNGIE WITHOUT LEUKOENCEPHALOPATHY, INCLUDED) обусловлен мутациями гена ТР, кодирующего тимидин фосфорилазу (TYMP; MIM *131222). Ген картирован на длинном плече 22 хромосомы (локус 22q13.32-qter.). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Патогенез: Тимидин фосфорилаза участвует в метаболизме нуклеотидов и ее недостаточность приводит к нарушению процессов репликации мтДНК. Представленный случай ярко характеризует клинический полиморфизм и генетическую гетерогенность, свойственные эпигенетическим болезням и подтверждает известную метаболическую истину о том, что состояние пациента можно улучшить даже при наличии хромосомной патологии, если имеется значимая биохимическая мишень, на которую можно воздействовать. | uk_UA |
| dc.identifier.citation | Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией / Е. Я. Гречанина , Ю. Б. Гречанина , Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.]. – С. 52–54. | uk_UA |
| dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/5281 | |
| dc.language.iso | ru | uk_UA |
| dc.subject | митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия | uk_UA |
| dc.subject | синдром MNGIE | uk_UA |
| dc.subject | тимидин фосфорилаза | uk_UA |
| dc.subject | мтДНК | uk_UA |
| dc.title | Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией | uk_UA |
| dc.type | Article | uk_UA |