Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией
Date
2013
Authors
Гречанина, Е.Я.
Гречанина, Ю.Б.
Молодан, Л.В.
Здыбская, Е.П.
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Синдром MNGIE (Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия) (СИНДРОМ МИОНЕЙРОГАСТРОИНТЕСТИ-НАЛЬНОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ; MNGIE), (MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; MNGIE; MYONEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOPATHY SYNDROME; POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION; POLIP SYNDROME; MNGIE WITHOUT LEUKOENCEPHALOPATHY, INCLUDED) обусловлен мутациями гена ТР, кодирующего тимидин фосфорилазу (TYMP; MIM *131222). Ген картирован на длинном плече 22 хромосомы (локус 22q13.32-qter.). Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Патогенез: Тимидин фосфорилаза участвует в метаболизме нуклеотидов и ее недостаточность приводит к нарушению процессов репликации мтДНК.
Представленный случай ярко характеризует клинический полиморфизм и генетическую гетерогенность, свойственные эпигенетическим болезням и подтверждает известную метаболическую истину о том, что состояние пациента можно улучшить даже при наличии хромосомной патологии, если имеется значимая биохимическая мишень, на которую можно воздействовать.
Description
Keywords
митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия, синдром MNGIE, тимидин фосфорилаза, мтДНК
Citation
Эпигенетическая болезнь, ассоциированая с синдромом MNGIE и гипергомоцистеинемией / Е. Я. Гречанина , Ю. Б. Гречанина , Л. В. Молодан, Е. П. Здыбская // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2013. – № 1, дод. : Рідкісні хвороби та вроджені вади розвитку як важлива медична та соціальна проблема ХХІ століття: діагностика, лікування профілактика : збірник наукових робіт I національного конгресу, Харків, 19–22 листопада 2013 р. / Харківський національний медичний університет, Українській інститут клінічної генетики [та ін.]. – С. 52–54.