Клинический полиморфизм синдрома Санфилиппо

Abstract

Мукополисахаридоз III типа (МПС III, синдром Санфилиппо) – клинически гетерогенное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное снижением активности одного из 4 ферментов, участвующих в последовательном расщеплении гликозаминогликана гепарансульфата, и приводящее к его чрезмерному накоплению в лизосомах клеток и экскреции этого полисахарида или его фрагментов с жидкостями организма. Характерно: задержка психического и речевого развития, расстройства поведения (гиперактивность, гипервозбудимость, неуправляемость, агрессивность, эмоциональную лабильность), нарушения сна. Отмечаются изменения скелета, гепатомегалия, снижение слуха. Рентгенологически выявляют утолщение костей черепа. Существует 4 подтипа МПС III. Тип А, В, С, D; сходные клинически, но отличающиеся биохимическими дефектами. При типе А отсутствует гепаран-N-сульфатаза; В – N-ацетил-a-глюкозаминидаза; С – глюкозамина-цетилтрансфераза; D – N-ацетилглюкозамин-6-сульфат-сульфатаза. Таким образом, приведенное клиническое наблюдение демонстрирует высокую гетерогенность, которая прослеживается у ациентов с МПС III в пределах 4 подтипов заболевания и значительный клинический полиморфизм. С точки зрения эффективности медико-генетической помощи пациентам с МПС III и их семьям особую значимость имеет раннее уточнение диагноза лабораторными методами, что позволит повысить качество жизни не только самих пациентов, но и их семей в целом.