Эпигенетическая болезнь: нарушение обмена серосодержащих аминокислот. РTEN-гамартома, TUMOR ассоциированная

Abstract

PTEN (phosphatase and tensin homolog, фосфатаза и гомолог тензина) - белок, кодируемый геном PTEN, участвует в регуляции клеточного цикла, является опухолевым супрессором, функционирует как фосфатаза. Мутации в гене PTEN приводят к развитию опухолей, что обнаруживается во многих новообразованиях. Белок, кодируемый этим геном, является фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-3-фосфатазой. Белок содержит тензин-подобный домен в качестве каталитической части и является белковой тирозиновой фосфатазой. В отличие от других белковых тирозиновых фосфатаз, этот белок преимущественно дефосфорилирует фосфоинозитидные субстраты. Снижает внутриклеточный уровень фосфотидилинозитол-3,4,5-трифосфата (PIP3), а также подавляет сигнальный путь Akt/протеинкиназы В. Белок PTEN содержит фосфатазный домен и C2-домен: фосфатазный домен содержит активный сайт связывания, который и осуществляет ферментативную функцию белка, C2-домен осуществляет прикрепление к фосфолипидной мембране. PTEN взаимодействует с мембрано-связанным PIP3 и дефосфорилирует его. PTEN является частью сигнального пути, который останавливает клеточное деление и индуцирует апоптоз. Это предотвращает бесконтрольный рост клеток и развитие онкологического процесса. Есть данные о том, что PTEN участвует в миграции и адгезии клеток. На основании жалоб, анамнеза заболевания (с раннего возраста выявлена деформация головы, диагностирована остеома лобно-теменной области, оперативное удаление остеомы в 2003 году, в дальнейшем прогрессирование роста остеомы, с последующей операцией в 2006 году, в 2007 году удаление дермоида конъюнктивы правого глаза и остеомы внутреннего угла правого глаза, в 2009 году при проведении УЗИ и КТ органов малого таза — выявлена кистома правого яичника, множественные обызвествления клетчатки таза; удаление фибромы на стопах, с последующим прорастанием ее на этом же месте и появление новых на другой стопе; удаление дермоида внутри правого уха и разрастание нового выше места операции), особенностей фенотипа (ангиоматоз правой нижней конечности с переходом на бедро и правую ягодицу, поясничную область, асимметрия грудной клетки и позвоночника, деформация, выраженный кифосколиоз грудопоясничного отдела, дермоид сакрального отдела позвоночника, дермоиды стоп, дермоид правого уха), данных дополнительных методов исследования (обнаружен гетерозиготный компаунд генов системы фолатного цикла), установлен диагноз: Эпигенетическая болезнь: Нарушение обмена серосодержащих аминокислот. PTEN - гамартома, tumor ассоциированная