Niemann-Pick Disease
Loading...
Date
2017-01-17
Authors
Nevkhoroshev, Evgen
Bogun, Мaryna Vаdumivna
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
ХНМУ
Editor(s)
Abstract
Among the hereditary metabolic diseases lysosomal storage diseases take the specific position. They develop as a result of disturbances of the structure, function, transport of lysosomal enzymes etc. At present there is a possibility of biochemical and molecular genetic diagnosis of NPD disease type A in the postnatal and antenatal periods.
Description
Keywords
Niemann-Pick disease, lysosomal storage diseases, hereditary metabolic diseases, Спадкові метаболічні захворювання, Хвороба Німанна-Піка
Citation
Nevkhoroshev E. Niemann-Pick Disease / E. Nevkhoroshev, M. Bogun // Медицина третього тисячоліття : збірник тез міжвузівської конференції молодих вчених та студентів (Харків, 16–17 січня 2017 р.) / Харківський національний медичний університет. – Харків : ХНМУ, 2017. – C. 524.