Описание случая сочетания синдрома Вивера и митохондриальной дисфункции

Abstract

Для синдрома Вивера характерны легкое или умеренное отставание психомоторного развития, нарушения мышечного тонуса (умеренная гипер- или гипотония), низкий хриплый голос, повышенный аппетит при отсутствии гипоталамической дисфункции, в некоторых случаях описаны нарушения глотания и жевания. На МРТ обнаруживаются кисты прозрачной перегородки, увеличение желудочков, базальной и сильвиевой цистерн, межполушарной щели, пахигирия, неспецифическая атрофия мозга, расширенные сосуды, повышенная васкуляризация в области средней и левой задней мозговых артерий. Критериями диагноза синдрома Вивера являются: макросомия; макроцефалия; широкое лицо; косоглазие. Учитывая наличие митохондриальной дисфункции, пробанд постоянно получает поддерживающие энерготропы, выявлена четкая связь с резким ухудшением состояния при отмене препаратов более чем на три дня, поэтому можно предположить вторичную карнитиновую недостаточность. Имеющаяся повышенная хромосомная ломкость свидетельствует о нарушении репарации ДНК. На фоне комплексного лечения с учетом восполнения карнитиновой недостаточности, фолатной диеты, микроэлементов у ребенка наблюдается улучшение состояния, уменьшение аутичных черт и агрессивного поведения, что подтверждает важность биохимической мишени при расстройстве аутичного спектра. Наличие характерной клинической картины синдрома Вивера, повышенная нестабильность генома, наличие полиморфизмов фолатного цикла и митохондриальной дисфункции позволяет говорить об эпигенетическом заболевании.