Делеція 22q11.2 хромосоми: світові критерії визначення, стандарти діагностики та моніторингу
dc.contributor.author | Гончарь, М.О. | |
dc.contributor.author | Логвінова, О.Л. | |
dc.contributor.author | Страшок, А.І. | |
dc.contributor.author | Коновалова, Н.В. | |
dc.contributor.author | Івахненко, Д.А. | |
dc.date.accessioned | 2018-04-18T19:35:35Z | |
dc.date.available | 2018-04-18T19:35:35Z | |
dc.date.issued | 2018 | |
dc.description.abstract | У статті представлено власне клінічне спостереження синдрому мікроделеції 22q11.2 хромосоми у дитини з вродженою вадою серця, фенотипическими ознаками якого були також аномалії лицьового черепа, імунні порушення, затримка розвитку і навіть когнітивний дефіцит. Для діагностики даного синдрому авторами проведено аналіз сучасних світових критеріїв визначення, стандартів діагностики і моніторингу хворих. В роботі визначена епідеміологія синдрому делеции 22q11.2, який зустрічається з частотою від 1: 3000 до 1: 6000 новонароджених і успадковується аутосомно-домінантним способом, проте в Україні синдром діагностується рідко, що, на нашу думку, обумовлено відсутністю неонатального скринінгу і недостатньою обізнаністю лікарів щодо клінічних особливостей хвороби. Ділянка 22q11.2 є одним з найбільш структурно складних ділянок геному, перш за все через декількох великих блоків. Локус LCR (low copy repeats) регіону 22q11.2 вразливий до генетичної помилку, що обумовлено 96% ідентичністю. Акцентовано увагу на тому, що симптоми клінічної маніфестації варіюють в залежності від віку. У дітей раннього віку типові симптоми включають комбінацію вродженої вади серця, імунодефіциту, мальформації верхнього неба, гіпокальціємії, труднощі в годуванні, затримку психічного та мовного розвитку, розлади поведінки, аномалії будови нирок і статевих органів, ларінготрахеоезофагеальние мальформації, гипотиреоидизм, порушення будови скелета. У деяких дітей захворювання маніфестує в шкільному віці аномаліями поведінки, затримкою психічного розвитку і гипокальциемией. Наявність характерних рис обличчя може сприяти ідентифікації синдрому в будь-якому віці. У той же час труднощі в діагностиці пов'язані з широкою фенотипической мінливістю. У статті детально описана генетична діагностика синдрому за декількома методиками (флуоресцентна гібридизація in situ, мультиплексная лігазная ланцюгова реакція, застосування хромосомного мікрочіпа), вибір яких залежить від періоду життя і вираженості фенотипічних ознак. Для моніторингу стану дитини з синдромом мікроделеції 22q11.2 хромосоми використовуються методики «багатопрофільний командний підхід» і «система за системою». | ru_RU |
dc.identifier.citation | Делеція 22q11.2 хромосоми: світові критерії визначення, стандарти діагностики та моніторингу [Электроний ресурс] / М. О. Гончарь, О. Л. Логвінова, А. І. Страшок, Н. В. Коновалова, Д. А. Івахненко // Здоров'я дитини. – 2018. – Т. 13. – № 1. – Режим доступу: http://www.mif-ua.com/archive/article/45758. | ru_RU |
dc.identifier.uri | https://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/19452 | |
dc.language.iso | uk | ru_RU |
dc.subject | делеція 22q11.2 хромосоми | ru_RU |
dc.subject | синдром Ді Джорджи | ru_RU |
dc.title | Делеція 22q11.2 хромосоми: світові критерії визначення, стандарти діагностики та моніторингу | ru_RU |
dc.type | Article | ru_RU |