Газовая хроматография мочи как метод биохимической уточняющей диагностики наследственных болезней обмена органических кислот

Abstract

Определение концентрации органических кислот в биологических жидкостях является необходимым условием диагностики широкого спектра врождённых и приобретённых нарушений обмена органических кислот. Органические кислоты являются ключевыми метаболитами практически всех путей промежуточного метаболизма: аминокислот, углеводов, жирных кислот, пуринов, пиримидинов, а также метаболитами лекарственных препаратов и продуктов жизнедеятельности микроорганизмов. Количественное пределение органических кислот мочи особенно важно для диагностики органических ацидурий – наследственных нарушений промежуточного метаболизма с характерным накоплением карбоксиловых кислот. Описанный метод является важным в диагностике метаболических нарушений благодаря тому, что с его помощью можно определять широкий спектр различных органических соединений. Вместе с этим данный метод является достаточно сложным и для его реализации необходимы глубокие узкоспециализированные знания в области органической и биологической химий. Основываясь на опыте работы ХСМГЦ и метаболических центров за рубежом, оптимальный результат в диагностике и лечении нарушений метаболизма достигается при тесном сотрудничестве врача-генетика и врача-биолога.