Шановні коритсувачі репозитарію! В період з 31.12.2025 по 12.01.2026 на сервері репозитарію будуть виконуватися технічні роботи. Не намагайтеся в цей період розміщувати або редагувати свої роботи. Дякуємо за розуміння. Dear repository users! From 12/31/2025 to 01/12/2026, technical work will be performed on the repository server. Please do not attempt to post or edit your work during this period. Thank you for your understanding.
 

Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку

Abstract

Эхография вошла в жизнь генетиков Харьковщины с 1980 года и доказала свой универсальный диагностический характер. Для того, чтобы получить максимально значимую информацию с помощью эхографии мы разработали протокол исследования внутриутробного плода на основании системного морфологического анализа. Поэтому такой методологический подход обеспечил возможность диагностировать не только летальные, но и витальные аномалии плода.

Description

Использование программы генетического мониторинга и клинико-генетический скрининг расширили перечень нозологических форм найденной наследственной патологии. 255 нозологических форм наследственной патологии, выявленные в ХСМГЦ в 2000-2009 гг.

Keywords

Citation

Гречанина Е. Я. Развитие пренатальной клинической генетики как реальный путь помощи еще неродившемуся ребенку / Е. Я. Гречанина, Т. А. Майборода, Р. А. Моисеенко // Клінічна генетика і перинатальна діагностика. – 2012. – № 1 (1). – С. 15–29.

Endorsement

Review

Supplemented By

Referenced By