Случай рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины с транслокацией

Abstract

Пренатальная диагностика играет решающую роль в профилактике и предупреждении наследственных и врожденных болезней. Она позволяет предотвратить рождение детей с тяжелыми не поддающимися коррекции пороками развития. За период с 2011г. по 2016г. в Харьковском межобластном медико-генетическом центре – центре редких (орфанных) заболеваний, с синдромом Дауна было выявлено 226 ребенка, из них мозаичная форма выявлена в 5 случаях, что составило 2,21%, транслокационная форма в 11 случаях (4,87%).