Наукові роботи молодих вчених. Кафедра медичної генетики
Permanent URI for this collectionhttps://repo.knmu.edu.ua/handle/123456789/397
Browse
18 results
Search Results
Item Обзор мутации в гене PAI(Український інститут клінічної генетики ХНМУ, 2018) Гречанина, Елена Яковлевна; Олейник, ДарьяВ работе описана роль мутации PAI-1. Показан механизм работы гена и тактика лечения при мутации в гене. PAI-1 – активатор плазминогена – является одним из ключевых эндогенных механизмов защиты от нутрисосудистого тромбоза. Известно что полиморфизм 5G/4G в промоторном регионе гена PAI -1 находится в гомозиготном состоянии примерно у 25% общей популяции.Item Цитогенетические феномены репродуктивных нарушений у супружеских пар(2018) Здыбская, Елена Петровна; Ткачева, Татьяна Максовна; Дворниченко, Наталья; Квитчатая, Наталья; Иванова, Ирина БорисовнаВопрос нарушения репродуктивной функции в супружестве является государственной и социальной проблемами. К числу пациентов с такими нарушениями относят супружеские пары с бесплодием, невынашиванием беременности, рождением ребенка, имеющего пороки развития или микроаномалии. Уровень бесплодия в Украине составляет 15-20%, беременность наступает, но заканчивается мертворождением – в 10% случаев, у 10 – 25% супружеских пар наблюдают вторичное бесплодие. Частота бесплодия – от 10-15% до 18-20%, является критической для государства – это уровень депопуляции. Одной из причин репродуктивных нарушений у супружеских пар может быть наличие сбалансированных хромосомных перестроек. Носители таких перестроек фенотипически нормальны, не страдают снижением интеллекта или психическими расстройствами, а нарушение репродуктивной функции порой служит единственным проявлением данной патологии.Item Случай рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины с транслокацией(2017-04-10) Олейник, Дарья; Гречанина, Елена ЯковлевнаПренатальная диагностика играет решающую роль в профилактике и предупреждении наследственных и врожденных болезней. Она позволяет предотвратить рождение детей с тяжелыми не поддающимися коррекции пороками развития. За период с 2011г. по 2016г. в Харьковском межобластном медико-генетическом центре – центре редких (орфанных) заболеваний, с синдромом Дауна было выявлено 226 ребенка, из них мозаичная форма выявлена в 5 случаях, что составило 2,21%, транслокационная форма в 11 случаях (4,87%).Item Синдром MELAS как этиологический фактор психических нарушений(2014) Молчанюк, Д.А.Поиск путей ранней диагностики и лечения психических заболеваний привели врачей к наследственной патологии, которая сопровождается острыми или хроническими нарушениями психики более чем в 95 % случаев. В классификации Ф.Седеля и соавторов 2007 г. среди метаболических нарушений и возникающих вследствие них психических расстройств одно из ведущих мест занимает гомоцистинурия (нарушение обмена метионина, способствующее задержке психомоторного развития, возникновению судорог, мышечной слабости или спастичности). Синдром MELAS является частым фактором развития различных обменных нарушений, в том числе и гомоцистинурии. Синдром MELAS — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся полиморфной симптоматикой: судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями. Большую трудность представляет дифференциальная диагностика первично возникающих психических и неврологических нарушений и вторичных, обусловленных наследственными патологиями. Разительные расхождения в тактике лечения и недостаток литературных данных в данном направлении обуславливают актуальность изучения темы.Item Тревожные расстройства у старшеклассников(2014) Меламуд, Е.С.В последние годы значительно возросли требования, предъявляемые к старшеклассникам. Желание большинства учеников успешно окончить школу и поступить в ВУЗы диктует необходимость сдачи не только государственных экзаменов, но и внешнего, независимого тестирования на высокие баллы. Однако некоторые дети оказываются не готовыми к подобным нагрузкам не только в силу нехватки времени, повышенной занятости, высоких требований, айв результате личностных особенностей. Вследствие такого сочетания возможно развитие у выпускников тревожных и депрессивных расстройств. Поэтому анализ личностных характеристик учеников является актуальной задачей, поскольку позволяет выявить детей, склонных к развитию патологических реакций, помочь им преодолеть нагрузки и предупредить развитие расстройств.Item Double blind placebo control trial of large neutral amino Acids in treatment of PKU: effect on blood phenylalanine(2013) Matalon, R.; Bhatia, G.; Michals-Matalon, K.; Burlina, A.; Burlina, A.; Braga, C.; Fiori, L.; Giovannini, M.; Grechanina, E.; Novikov, P.; Tyring, S.; Guttler, F.Large neutral amino acids (LNAA) have been used on a limited number of patients with phenylketonuria (PKU) with the purpose of decreasing the influx of phenylalanine (Phe) to the brain. In an open-label study using LNAA, a surprising decline of blood Phe concentration was found in patients with PKU in metabolic treatment centres in Russia, the Ukraine, and the United States. To validate the data obtained from this trial, a short-term double-blind placebo control study was done using LNAA in patients with PKU, with the participation of three additional metabolic centres – Milan, Padua and Rio de Janeiro. The results of the short trial showed significant lowering of blood Phe concentration by an average of 39% from baseline. The data from the doubleblind placebo control are encouraging, establishing proof of principle of the role of orally administeredLNAAin lowering blood Phe concentrations in patients with PKU. Long-term studies will be needed to validate the acceptability, efficacy and safety of such treatment. Phenylketonuria (PKU) is caused by deficient activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) (Folling 1934; Jervis 1953; Kaufman 1971). The treatment of PKU with diet restricted in phenylalanine (Phe) has become a standard care following the early trials of Bickel and colleagues (1953). Experience with the treatment of PKU indicated efficacy of the low Phe diet with the possibility of diet relaxation in older children. Studies showing decline in intellectual performance when blood Phe concentrations were high resulted in reassessment of the policy of diet relaxation. Gradually the concept of ‘Diet for Life’ emerged on the basis of subsequent studies (Azen et al 1991; Fisch et al 1997; Gleason et al 1992; Michals et al 1985; Walter et al 2002). Decline of intellectual performance when blood Phe concentrations are elevated is the basis for continued diet in PKU. When blood Phe concentrations are high, individuals with PKU often have problems with poor school performance, decline in executive functioning, and changes in white matter of the brain. (Burgard et al 1997; Diamond 2001; Fisch et al 1995; Griffiths et al 1995; Lou et al 1985; Michals et al 1988; Pietz et al 1998; Ris et al 1994; Schmidt et al 1994; Smith et al 1978, 1991; Scriver and Kaufman 2001; Seashore et al 1985; Thompson et al 1990, 1994). In order to prevent blood Phe from exceeding acceptable concentrations, different modes of therapy have been advocated (Scriver and Kaufman 2001).Item Синдром Патау(2013-03-20) Фесык, Н.В.Синдром Патау - это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D). Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау.Item Синдром Эдвардса(2013-03-20) Потихенская, К.Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.Item Наследственные болезни человека. Генетика и здоровье(2013-03-20) Зозуля, О.В.Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.Item Болезнь Альцгеймера(2013-03-19) Герасимова, О.Н.Болезнь Альцгеймера – это специфическое дегенеративное заболевание центральной нервной системы человека, поражающее людей преимущественно преклонного возраста. Впервые болезнь описана в 1906 году А.Альцгеймером, по фамилии которого и получила свое название.