Die Chromosomstorung des Menschen: Das Down Syndrom
Loading...
Date
Author(s)
Editor(s)
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
ХНУ імені В.Н.Каразіна
Abstract
Das Down Syndrom ist die Anomalien der Autosome bedingen. Diese Krankheit bezeichnet man auch als Trisomie 21. Der Grund des Down Syndroms ist ein überzähliges 21. Chromosom. Patienten mit Trisomie 21 zeigen neben einer geistigen Retardierung ein breites Spektrum von phänotypischen Merkmalen: rundes Gesicht mit flachem Profil, Hypertelorismus, große Zunge, kleine, dysplastische und tiefsitzende Ohren, generalisierte Muskelhyponie, Hände und Füße sind klein und plump mit kurzen Fingern und Zehen, Klinodaktilie, Vierfingerfurche, Sandalenlücke.
Description
Синдром Дауна є причиною аномалії аутосом. Це захворювання також відомо як трисомія 21. Причиною синдрому Дауна є надлишок 21ої хромосоми. У хворих з трисомією 21 в доповненні до розумової відсталості, широкий спектр фенотипових ознак: кругле обличчя з плоским профілем, гипертелоризм, великий язик, маленькі, диспластичні і низько посаджені вуха, генералізована мишечна гіпотонія, короткі нижні і верхні кінцівки з короткими пальцями, викривлений мізинець, мавпяча складка на долоні.
Citation
Gusak Е. G. Die Chromosomstorung des Menschen: Das Down Syndrom / E. G. Gusak, D. O. Georgiy // Сучасні тенденції у науці : On-line-конференція ХНУ імені В. Н. Каразіна : збірник студентських наукових праць, Харків, 19 березня 2017 року / ХНУ імені В. Н. Каразіна. – Харків, 2017. – С. 42–45.